[發明專利]檢測代謝性疾病遺傳易感性的試劑盒

無效

• 申請號: 200710044282.5
• 申請日: 2007-07-27
• 公開（公告）號: CN101354340A
• 公開（公告）日: 2009-01-28
• 發明（設計）人: 鄒祖燁;馮哲民
• 申請（專利權）人: 上海主健生物工程有限公司
• 主分類號: G01N21/00
• 分類號: G01N21/00;G01N33/50;C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

技術領域

本發明涉及分子生物學和醫學領域，更具體地說，本發明涉及一種檢測代謝性疾病遺傳易感性的試劑盒，通過對代謝性疾病遺傳風險相關的基因進行檢測分析來評估個體代謝性疾病遺傳易感性。

背景技術

基因檢測分析技術已迅速成為預測人類疾病健康的重要工具。基因技術能將人類的健康狀態和生理病癥、遺傳突變的因素、疾病的傾向和狀態等關聯起來。DNA序列由于堿基插入、缺失、錯配引發的遺傳因子突變，以及個體DNA表達式的上下調節等都是和健康狀態及疾病的機理有關的生物信息。

例如，“老年性癡呆”是一種出現于老年期的持續性智能損害。遺傳基因是老年性癡呆的重要風險因素，其中APOE基因e4亞型與老年性癡呆患病風險密切相關。如果攜帶2個拷貝APOE?e4等位基因(e4/e4)，便屬于高風險人群。在沒有采取預防措施的情況下，65歲以下患老年性癡呆的可能性是60％到75％。而相比之下，在APOE基因e4等位基因檢測結果呈陰性的人群中，老年性癡呆的發病危險不足10％。被測試者可以根據基因檢測結果，采取積極預防措施，使發病年齡至少可以推遲10年。

又如，研究顯示PON1基因的Gln192Arg多態性與冠心病嚴重性、冠狀動脈粥樣硬化進展程度、血脂水平和降血脂藥物治療效果都有相關。通過檢測中國北方地區49例老年冠心病患者和38例健康老年對照者的PON1的Gln/Arg192基因多態性，研究發現冠心病組與健康組比較各基因型分布差異具有顯著性意義。B等位基因在冠心病組比例為0.56，在健康組為0.37，冠心病組的B等位基因比例明顯高于健康組。B等位基因是中國北方地區冠心病發病的危險因素。說明PON1基因Gln/Arg192遺傳多態性與中國北方地區冠心病發病明顯相關。通過檢測PON1基因的Gln/Arg192遺傳多態性能夠得到被檢測者的冠心病易感性，可以根據檢測結果盡早采取預防措施，減小發病的可能性。

再如，p53突變和DNA甲基化在一定程度上預示了直腸癌的病理存在，進行基因檢測可以在被測者身體尚未顯現任何癥狀的情況下發現早期直腸癌，及早采取措施進行治療，延長生命。ALDH2基因的rs671多態性改變(G/A)缺陷導致機體對乙醛的代謝能力下降，引起飲酒的不適感，臉紅綜合癥等，容易導致酒精中毒。通過基因檢測分析可以預知個人是否會發生酒精中毒情況，可以進行提前預防。相對于已經發生酒精中毒再進行補救，基因檢測可以更好地保障生命健康。同樣對于一些藥物的使用，基因檢測可以得知個體對藥物藥效與毒副作用的敏感性，基因檢測的結果可以作為醫師用藥的參考。

發明內容

基于基因檢測分析技術可用來評估個體代謝性疾病遺傳易感性的基礎上，本發明提供一種檢測代謝性疾病遺傳易感性的試劑盒。

本發明所述的試劑盒主要用于檢測與代謝性疾病遺傳易感性相關的基因位點。通過檢測這些基因位點，可得到被檢人代謝性疾病遺傳易感性的情況，并向被檢人提供個體化健康指導報告。

該試劑盒包括：

檢測ABCA1、ACE、ADIPOQ、APOB、APOE、AT1R、CETP、LEP、LPL、MTHFR、PON1、PPARG、TNFA、UCP2和VDR基因上18個SNP多態性基因型的特異性引物對及特異性熒光探針對；

熒光定量PCR反應組件(包括Taq酶、dNTP混合液、MgCl₂溶液、反應緩沖液、去離子水等)。

本試劑盒中所述的特異性引物對是指針對ABCA1、ACE、ADIPOQ、APOB、APOE、AT1R、CETP、LEP、LPL、MTHFR、PON1、PPARG、TNFA、UCP2和VDR基因上18個SNP位點而設計，能特異性擴增出包含這些SNPs位點的DNA片段的引物對。設計這類引物對是本領域技術人員能夠輕易完成的。特異性引物對可用常規的合成技術進行合成。

本試劑盒中所述的特異性熒光探針對是指針對ABCA1、ACE、ADIPOQ、APOB、APOE、AT1R、CETP、LEP、LPL、MTHFR、PON1、PPARG、TNFA、UCP2和VDR基因上18個SNP位點而設計，能通過熒光定量PCR技術特異性檢測出這些SNPs位點基因型的Taqman探針對。設計這類探針是本領域技術人員能夠輕易完成的。特異性熒光探針對可用常規的探針合成技術進行合成。所有可用于熒光定量PCR法檢測本發明中所述的18個SNPs位點的探針均在本發明范圍內。

具體實施方式