[發明專利]檢測21號染色體和性染色體數目異常的試劑盒有效
| 申請號： | 200710028600.9 | 申請日： | 2007-06-15 |
| 公開（公告）號： | CN101323877A | 公開（公告）日： | 2008-12-17 |
| 發明（設計）人： | 陳華云;李明;江帆;章均;李佩瓊 | 申請（專利權）人： | 中山大學達安基因股份有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 510665廣東省廣*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 檢測 21 染色體 數目 異常 試劑盒 | ||
1.一種用于檢測人21-三體和性染色體數目異常的試劑盒，包括：(1)一個七重復合擴增體系，以擴增染色體特異性的STR位點；(2)針對一組特異性染色體的STR位點進行檢測和分析；(3)以電泳法確定擴增片段的大小和基因劑量，其特征在于所使用的熒光染料標記的上游和下游寡核苷酸引物分別是：
針對D21S1435位點的是：5’-AGAGCCCCATTCCCCTCTC-3’(SEQ?ID?NO：1)和5’-TCAgTgCCATCAAGAAAAATGA-3’(SEQ?ID?NO：2)；
針對D21S11位點的是，5’-GTCTGTTATGGGACTTTTCT-3’(SEQ?ID?NO：3)和5’-TTGTATTAGTCAATGTGAGA-3’(SEQ?ID?NO：4)；
針對D21S1411位點的是：5’-CCAGCCTTCTAAATATTCAT-3’(SEQ?ID?NO：5)和5’-AGATAGAACGGATAGAAAAT-3’(SEQ?ID?NO：6)；
針對AMXY位點的是：5’-CCCTGGGCTCTGTAAAGAATAG-3’(SEQ?ID?NO：7)和5’-ATCAGAGCTTAAACTGGGAAGC-3’(SEQ?ID?NO：8)；
針對DXS981位點的是：5’-TCTTCTCTCCACTTTTCAGAGT-3’(SEQ?ID?NO：9)和5’-GCTAAAAACTTGGAATGATATA-3’(SEQ?ID?NO：10)；
針對DXS6809位點的是：5’-GCTTTAGGCTGATGTGAGGA-3’(SEQ?ID?NO：11)和5’-GGGCATGACTAGATTATGTAG-3’(SEQ?ID?NO：12)；
針對X22位點位點的是：ACATAGTGATTCTGCCAGGA-3’(SEQ?ID?NO：13)和5’-GGGCTCTTTCAATCTGAACA-3’(SEQ?ID?NO：14)。
2.根據權利要求1的試劑盒，其特征在于七重復合擴增體系優選了一個AMXY基因片段和六個STR位點，包括D21S11，D21S1435，D21S1411，DXS981，DXS6809，X22，STR位點核心重復序列長度為4-5核苷酸序列片段。
3.根據權利要求1的試劑盒，其特征在于染色體數目異常是指21號染色體三體和性染色體單體或者性染色體多倍體，選用的21號染色體和性染色體上特異性的遺傳標記位點是D21S1435位點、D21S11位點、D21S1411位點、AMXY位點、DXS981位點、DXS6809位點和X22位點。?
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