[發明專利]PDE4D等位基因變體和中風的關聯

有效

• 申請號: 200680047707.1
• 申請日: 2006-10-24
• 公開（公告）號: CN101374961A
• 公開（公告）日: 2009-02-25
• 發明（設計）人: V·布羅菲
• 申請（專利權）人: 霍夫曼－拉羅奇有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 中國專利代理(香港)有限公司
• 代理人: 梁謀;黃可峻

1.至少一種用熒光染料可檢測標記的等位基因特異性探針和/或 至少一種等位基因特異性引物在制備用于對沒有高血壓的個體預測 中風傾向的試劑盒中的用途，所述試劑盒用于：

在個體樣品中檢測PDE4D基因座中多態性的等位基因的存在或 不存在，其中存在所述等位基因與無高血壓個體的中風傾向有關；和

基于樣品中所述等位基因的存在或不存在預測所述人個體的中 風傾向的存在或不存在，其中存在所述等位基因在無高血壓個體中與 中風傾向相關，但在有高血壓的個體中不預示中風，其中所述多態性 選自：

SNP?9?A/G，其中A的存在與中風傾向相關；

SNP?219?C/T，其中T的存在與中風傾向相關；

SNP?42?A/G，其中G的存在與中風傾向相關；

SNP?220?C/A，其中A的存在與中風傾向相關；和

AC008818-1中的微衛星重復序列(TCAT)，其中9次微衛星重復 序列(TCAT)的存在與中風傾向相關；

其中所述探針和/或引物選自：

-區分SNP?9?A/G的A等位基因和G等位基因的探針或引物；或

-區分SNP?219?C/T的C等位基因和T等位基因的探針或引物； 或

-區分SNP?42?A/G的A等位基因和G等位基因的探針或引物； 或

-區分SNP?220?C/A的C等位基因和A等位基因的探針或引物； 或；

-區分AC008818-1中的微衛星重復序列(TCAT)的探針和或引物。

2.權利要求1的用途，其中所述檢測包括檢測SNP?9?A/G的等位 基因；以及所述預測包括如果存在SNP?9?A/G的A等位基因則預示中 風傾向。

3.權利要求1的用途，其中所述檢測包括檢測SNP?219?C/T的等 位基因；以及所述預測包括如果存在SNP?219?C/T的T等位基因則預 示中風傾向。

4.權利要求1的用途，其中所述檢測包括檢測SNP?42?A/G的等 位基因；以及所述預測包括如果存在SNP?42?A/G的G等位基因則預 示中風傾向。

5.權利要求1的用途，其中所述檢測包括檢測SNP?220?C/A的等 位基因；以及所述預測包括如果存在SNP?220?C/A的A等位基因則預 示中風傾向。

6.權利要求1的用途，其中所述檢測包括檢測AC008818-1的微 衛星等位基因；以及所述預測包括如果在AC008818-1中存在9次微 衛星重復序列(TCAT)則預示中風傾向。

7.權利要求1的用途，其中所述預測包括記錄個體的中風傾向的 存在或不存在。

8.權利要求1的用途，其中所述多態性用區分多態性的至少兩個 可變等位基因的寡核苷酸檢測。

9.權利要求8的用途，其中所述寡核苷酸被可檢測標記。

10.權利要求9的用途，其中所述寡核苷酸用熒光部分可檢測標 記。

11.權利要求10的用途，其中所述熒光部分處于所述寡核苷酸的 5′末端。

12.權利要求10的用途，其中所述寡核苷酸還包含在所述寡核苷 酸完整時猝滅熒光部分的猝滅部分。

13.預測沒有高血壓的人的中風傾向的試劑盒，所述試劑盒包含：

至少一種用熒光染料可檢測標記的等位基因特異性探針和/或至 少一種等位基因特異性引物，其中所述探針和/或引物選自：

-區分SNP?219?C/T的C等位基因和T等位基因的探針或引物； 或

-區分SNP?220?C/A的C等位基因和A等位基因的探針或引物； 和

使用所述探針和/或引物的說明書。