[發明專利]鑒定隕石色基因的方法無效
| 申請號： | 200680036715.6 | 申請日： | 2006-08-16 |
| 公開（公告）號： | CN101356285A | 公開（公告）日： | 2009-01-28 |
| 發明（設計）人： | 基思·E·墨菲;利·安妮·克拉克;杰奎琳·瓦爾;克里斯汀·里斯 | 申請（專利權）人： | 梅洛根有限責任公司 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中原信達知識產權代理有限責任公司 | 代理人： | 楊青;樊衛民 |
| 地址： | 美國德*** | 國省代碼： | 美國;US |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 鑒定 隕石 基因 方法 | ||
1.鑒定在SILV基因中具有突變的個體的方法，包括：
a)從狗或人獲得生物學樣品；以及
b)分析所述生物學樣品在SILV基因或人等價物中的突變。
2.權利要求1的方法，其中，所述生物體具有隕石色等位基因。
3.權利要求2的方法，其中，所述隕石色等位基因是SEQ?ID?NO： 25或在嚴格條件下與其雜交的序列。
4.權利要求1的方法，其中，所述狗具有隱蔽的隕石色等位基因。
5.權利要求4的方法，其中，所述隱蔽的隕石色等位基因是SEQ ID?NO：34、35或36，或在嚴格條件下與其雜交的序列。
6.權利要求1的方法，其中，所述生物學樣品是含有從狗獲得的 基因組DNA的細胞或組織。
7.權利要求1的方法，其中，所述生物學樣品通過使用基因組 DNA模板進行PCR和聚丙烯酰胺凝膠電泳來進行分析。
8.權利要求1的方法，用于篩選人在類似人基因中的缺陷。
9.權利要求8的方法，其中，所述人具有聽覺或視覺缺陷或有生 出具有聽覺或視覺缺陷的兒童的風險。
10.鑒定引起人聽覺或視覺缺陷的基因的方法，包括從患有2型 WS的病人和正常的個體獲得樣品，以及對DNA進行測序來鑒定樣品 在與SILV基因類似的區域中，在患有2型WS的病人中存在，但在正 常個體中不存在的任一的無義、錯義、插入、缺失或剪接突變。
11.SEQ?ID?NO：25或在嚴格條件下與其雜交的序列。
12.SEQ?ID?NO：34、35或36或在嚴格條件下與其雜交的序列。
13.用于篩選狗或人的隕石色基因或在人基因中的類似缺陷的存 在的試劑盒，包括SEQ?ID?NO：25或在嚴格條件下與其雜交的序列，以 及用于確定從人或狗獲得的樣品中隕石色基因或類似的人基因的存在 的試劑。
14.用于篩選狗或人的隕石色基因或在人基因中的類似缺陷的存 在的試劑盒，包括SEQ?ID?NO：25或在嚴格條件下與其雜交的序列，以 及用于確定從狗或人獲得的樣品中隕石色基因或類似的人基因的存在 的試劑。
15.用于篩選狗或人的隱蔽的隕石色基因或在人基因中的類似缺 陷的存在的試劑盒，包括SEQ?ID?NO：34、35或36或在嚴格條件下與 其雜交的序列，以及用于確定從狗或人獲得的樣品中隱蔽的隕石色基 因的存在的試劑。
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