[發明專利]檢測人AR基因V7變體的方法和裝置

在審

• 申請號: 202310187496.7
• 申請日: 2023-02-21
• 公開（公告）號: CN116064756A
• 公開（公告）日: 2023-05-05
• 發明（設計）人: 曹麗蓉;吳永鑫;劉偉偉;孟璐;杜新華;方歡
• 申請（專利權）人: 北京吉因加醫學檢驗實驗室有限公司;北京吉因加科技有限公司;蘇州吉因加醫學檢驗有限公司
• 主分類號: C12Q1/6869
• 分類號: C12Q1/6869;G16B20/20;G16B40/00;G16B50/00
• 代理公司: 北京睿陽聯合知識產權代理有限公司 11758
• 代理人: 景鵬

1.一種檢測樣本中的雄激素受體(AR)-V7變體的方法，其特征在于，所述方法包括以下步驟：

(1)將樣本的轉錄本測序數據與參考基因組進行比對，生成與AR基因匹配的序列文件；

(2)從所述序列文件中獲得目標序列片段的信號數目，其中所述目標序列片段包括第一區域和第二區域，所述第一區域的序列與AR基因的外顯子3區域匹配，所述第二區域的序列與AR基因的CE3區域匹配；和，

(3)當所述目標序列片段的信號數目不為零時，則判斷所述樣本為AR-V7陽性，否則判斷為AR-V7陰性。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，步驟(2)中，所述第一區域與所述第二區域之間存在間隔序列，獲得的所述目標序列片段的信號數目為SR信號數目a，

優選地，所述間隔序列包括n個堿基，n為AR基因中的外顯子3的終止堿基與CE3區域的起始堿基之間的堿基數量，更優選地n不為零。

3.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述轉錄本測序數據是雙端測序的數據，

優選地，所述步驟(2)還包括，當一序列片段的第一讀段與外顯子3區域匹配，且第二讀段與CE3區域匹配，則判斷該序列片段為目標序列片段，其數目記錄為DP信號數目b。

4.根據權利要求1至3中任一項所述的方法，其特征在于，當所述SR信號數目a和/或所述DP信號數目b不為零，則判斷所述樣本為AR-V7陽性樣本，否則為AR-V7陰性樣本；

當所述DP信號數目b不為零，則判斷所述樣本為AR-V7陽性樣本，否則為AR-V7陰性樣本；和/或

當所述SR信號數目a與所述DP信號數目b的和為8以上，則判斷所述樣本為AR-V7陽性樣本，否則為AR-V7陰性樣本。

5.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法還包括以下步驟：獲得所述轉錄本測序數據中匹配到AR基因的外顯子1、外顯子2、外顯子3、外顯子4、外顯子5、外顯子6、外顯子7和/或外顯子8內的堿基覆蓋深度的中位值；

優選地，當所述轉錄本測序數據中匹配到外顯子4、外顯子5、外顯子6、外顯子7和/或外顯子8內的覆蓋深度小于與匹配到外顯子1、外顯子2和/或外顯子3內的覆蓋深度，則判斷所述樣本為AR-V7陽性樣本，否則為AR-V7陰性樣本。

6.一種檢測樣本中的雄激素受體(AR)-V7變體的裝置，其特征在于，所述裝置包括：

基因組比對單元，用于將樣本的轉錄本測序數據與參考基因組進行比對，生成比對到AR基因的序列文件；

第一信號獲取單元，用于從所述序列文件中獲得目標序列片段的信號數目，其中所述目標序列片段包括第一區域和第二區域，所述第一區域的序列與AR基因的外顯子3區域匹配，所述第二區域的序列與AR基因的CE3區域匹配；和

判斷單元，用于當所述目標序列片段的信號數目不為零時，判斷所述樣本為AR-V7陽性。

7.根據權利要求6所述的裝置，其特征在于，所述第一區域與所述第二區域之間存在間隔序列，獲得的所述目標序列片段的信號數目為SR信號數目a，

優選地，所述間隔序列包括n個堿基，n為AR基因中的外顯子3的終止堿基與CE3區域的起始堿基之間的堿基數量，更優選地n不為零。

8.根據權利要求6所述的裝置，其特征在于，所述轉錄本測序數據是雙端測序的數據，

優選地，所述裝置還包括第二信號獲取單元，用于檢索第一讀段的一部分與外顯子3區域匹配，且第二讀段的一部分與CE3區域匹配的目標序列片段，并將其數目記錄為DP信號數目b。

9.一種設備，其特征在于，所述設備包括存儲器，用于存儲程序；和，處理器，用于通過執行所述存儲器存儲的程序以實現權利要求1至5中任一項所述的方法。

10.一種計算機可讀存儲介質，所述介質上存儲有程序，所述程序能夠被執行以實現權利要求1至5中任一項所述的方法。