[發明專利]一種妊娠期并發癥風險預測模型及其應用

在審

• 申請號: 202211655279.8
• 申請日: 2022-12-21
• 公開（公告）號: CN115831367A
• 公開（公告）日: 2023-03-21
• 發明（設計）人: 翟兵兵;劉建紅;鄧濤;李佳欣;魏瑗;陶源;孫立超
• 申請（專利權）人: 北京博奧醫學檢驗所有限公司
• 主分類號: G16H50/30
• 分類號: G16H50/30;G16B25/00;G16B30/00;C12Q1/6883;G01N33/68
• 代理公司: 北京預立生科知識產權代理有限公司 11736
• 代理人: 李紅偉;高倩倩

1.一種妊娠期并發癥風險預測模型的構建方法，其特征在于，所述方法包括以下步驟：

(1)獲取基因表達的biomaker；

(2)獲取臨床指征信息；

(3)將差異基因TSS信息與獲取的臨床指征信息聯合構建預測模型；

優選的，步驟(1)包括篩選差異基因TSS；

優選的，利用獲取的TSS的區域深度信息篩選差異基因TSS；

優選的，通過將獲取的TSS的區域深度信息轉換為rpkm來篩選差異基因TSS；

優選的，將TSS的區域深度信息轉換為rpkm的公式為rpkm＝read counts/(mappedreads(Millions)*TSS length(KB)；

優選的，TSS的區域深度信息指的是轉錄組起始位點上下游1000bp區域內的深度信息；

優選的，差異基因篩選標準為|log₂FC|＝1且FDR0.1；

優選的，步驟(1)還包括對篩選的差異基因TSS進一步通過特征選擇法篩選；

優選的，所述特征選擇法為遞歸特征消除法；

優選的，步驟(1)進一步包括計算通過遞歸特征消除法篩選的差異基因TSS的閾值；

優選的，所述閾值為約登指數；

優選的，依據得到的閾值對差異基因TSS進行二值化處理；

優選的，步驟(3)中通過邏輯回歸方法構建預測模型；

優選的，所述妊娠期并發癥為子癇前期。

2.一種妊娠期并發癥風險預測模型，其特征在于，所述風險預測模型根據權利要求1所述的方法構建而成；

優選的，所述差異基因包括ABHD17A、CFAP157、CTNNBIP1、CTR9、FAM227A、LILRA5、NPTN、NSD1、OBP2B、OR10H4、PAQR9、PLK3、PRSS58、SLC45A1、SP140L、SSR3、STAT1、STK31、TLE1、TMEM238；

優選的，所述臨床指征包括孕婦年齡、孕婦孕周、ffDNA、T21、T18、T13、BMI、受孕方式、無創指征、不良孕產史、是否多產、既往剖宮產數量；

優選的，所述妊娠期并發癥為子癇前期。

3.根據權利要求2所述的風險預測模型，其特征在于，所述風險預測模型表示為：

logit(P)＝0.046×ABHD17A-0.037×CFAP157+0.051×CTNNBIP1+0.061×CTR9+0.061×FAM227A-0.049×LILRA5+0.051×NPTN+0.033×NSD1-0.045×OBP2B+0.047×OR10H4-0.048×PAQR9+0.042×PLK3-0.041×PRSS58-0.047×SLC45A1+0.047×SP140L+0.049×SSR3+0.064×STAT1+0.051×STK31-0.030×TLE1+0.056×TMEM238+0.023×年齡-0.074×孕周+0.142×ffDNA-0.003×T21-0.037×T18+0.006×T13+0.121×BMI+0.030×受孕方式+0.032×無創指征+0.030×不良孕產史-0.063×是否多產-0.012×既往剖宮產數量-6.006；

優選的，當logit(P)0.2時，認為具有妊娠期并發癥風險；

優選的，所述妊娠期并發癥為子癇前期。

4.如下任一種計算機可讀存儲介質：

1)其存儲有程序，該程序用于執行權利要求1所述的方法；

2)其存儲有程序，該程序用于執行權利要求2或3所述的風險預測模型；

優選的，所述妊娠期并發癥為子癇前期。