[發明專利]一組用于評估精神分裂癥分子分型的基因群及其診斷產品和應用

在審

• 申請號: 202211022570.1
• 申請日: 2022-08-24
• 公開（公告）號: CN115579056A
• 公開（公告）日: 2023-01-06
• 發明（設計）人: 楊新平;勞健培;楊小雪;余文君;劉海華;王靜
• 申請（專利權）人: 南方醫科大學南方醫院
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B30/00;G16B40/00;G16H50/30;C12Q1/6883
• 代理公司: 廣州三環專利商標代理有限公司 44202
• 代理人: 余璟儀

1.一組用于評估精神分裂癥分子分型的基因群，其特征在于，所述基因群包括如表1～表4所示的缺陷型精神分裂癥所獨有的基因和非缺陷型精神分裂癥所獨有的基因；

所述缺陷型精神分裂癥獨有的基因包括245個CNV基因和238個SNP/INDEL基因；所述非缺陷型精神分裂癥獨有基因包括657個CNV基因和322個SNP/INDEL基因。

2.權利要求1所述基因群在進行精神分裂癥分子分型中的應用。

3.權利要求1所述基因群在制備對精神分裂癥進行分子分型的診斷產品中的應用。

4.一種對精神分裂癥進行分子分型的診斷產品，其特征在于，包含檢測權利要求1所述基因群中基因的表達水平的相關試劑。

5.如權利要求4所述的診斷產品，其特征在于，所述診斷產品為體外診斷產品的形式，所述體外診斷產品為試劑盒或試紙條。

6.如權利要求4所述的診斷產品，其特征在于，所述精神分裂癥包括缺陷型精神分裂癥和非缺陷型精神分裂癥。

7.如權利要求5所述的診斷產品，其特征在于，所述診斷產品通過對待檢樣本進行全外顯子組測序，并基于CNV篩選與SNP/INDEL篩選，評估待檢樣本對應個體的精神分裂癥所屬分型。

8.如權利要求7所述的診斷產品，其特征在于，所述CNV篩選方法如下：

通過對待檢樣本進行全外顯子組測序，得到與精神分裂癥相關的高質量CNV基因，并分析所述高質量CNV基因是否覆蓋權利要求1所述缺陷型精神分裂癥和非缺陷型精神分裂癥所獨有的基因；

若所述高質量CNV基因覆蓋權利要求1所述缺陷型精神分裂癥所獨有的基因中的至少一個基因，且覆蓋長度不小于100bp，則判定待檢樣本對應個體為缺陷型精神分裂癥；

若所述高質量CNV基因未覆蓋權利要求1所述缺陷型精神分裂癥所獨有的基因，并且覆蓋權利要求1所述非缺陷型精神分裂癥所獨有的基因中的至少一個基因，且覆蓋長度不小于100bp，則判定待檢樣本對應個體為非缺陷型精神分裂癥。

9.如權利要求7所述的診斷產品，其特征在于，所述SNP/INDEL篩選方法如下：

通過對待檢樣本進行全外顯子組測序，獲得與精神分裂癥相關的高質量SNP/INDEL基因，并分析所述高質量SNP/INDEL基因是否覆蓋權利要求1所述缺陷型精神分裂癥和非缺陷型精神分裂癥所獨有的基因；

若所述高質量SNP/INDEL基因覆蓋權利要求1所述缺陷型精神分裂癥所獨有的基因中的至少一個基因，則判定待檢樣本對應個體為缺陷型精神分裂癥；

若所述高質量SNP/INDEL基因未覆蓋權利要求1所述缺陷型精神分裂癥所獨有的基因，并且覆蓋權利要求1所述非缺陷型精神分裂癥所獨有的基因中的至少一個基因，則判定待檢樣本對應個體為非缺陷型精神分裂癥。

10.如權利要求7所述的診斷產品，其特征在于，所述待檢樣本為血液或血清。