[發(fā)明專利]一種肝癌多結(jié)節(jié)相關(guān)驅(qū)動(dòng)基因的篩選方法及其應(yīng)用

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• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202210724296.6
• 申請(qǐng)日: 2022-06-23
• 公開（公告）號(hào): CN115044677A
• 公開（公告）日: 2022-09-13
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 劉軍杰;陳潔;羅濤
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 廣西醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院
• 主分類號(hào): C12Q1/6886
• 分類號(hào): C12Q1/6886;C12Q1/6806;C12N15/11;G06F16/9035;G16B30/10;G16B50/00
• 代理公司: 北京鑫瑞森知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11961
• 代理人: 王立普

1.一種肝癌多結(jié)節(jié)相關(guān)驅(qū)動(dòng)基因的篩選方法，其特征在于，所述方法包括以下步驟：

(1)收集肝癌組織標(biāo)本及對(duì)照癌旁標(biāo)本；

(2)提取樣本DNA進(jìn)行全外顯子組測(cè)序；

(3)生物信息學(xué)分析。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的篩選方法，其特征在于，所述步驟(2)的具體操作為：采取Covaris技術(shù)將檢測(cè)合格的DNA樣品打斷成180-220bp的片段，采用Roche NimbleGenSeqCap EZ Exome V3/Agilent SureSelect HumanAll Exon V6外顯子捕獲試劑盒構(gòu)建文庫(kù)，經(jīng)Illumina Nova Seq6000系列測(cè)序儀完成雙端測(cè)序。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的篩選方法，其特征在于，所述步驟(3)的具體操作為：原始下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾后得到高質(zhì)量數(shù)據(jù)，將之與參考基因組序列進(jìn)行比對(duì)，后再完成生物信息學(xué)分析。

4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的篩選方法，其特征在于，還包括步驟(4)結(jié)合樣本的病理學(xué)信息特征進(jìn)行個(gè)性化分析，得到與肝癌多結(jié)節(jié)發(fā)生密切相關(guān)的驅(qū)動(dòng)基因并進(jìn)行功能富集。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的篩選方法，其特征在于，篩選得到的肝癌結(jié)節(jié)相關(guān)驅(qū)動(dòng)基因包括MTOR、CDKN1A、MACF1、CHD8和KDM6B。

6.權(quán)利要求1-5中任一項(xiàng)所述的篩選方法在肝癌多結(jié)節(jié)相關(guān)驅(qū)動(dòng)基因篩選中的應(yīng)用。