[發明專利]一種膀胱癌早期篩查模型及其構建方法、試劑盒及其使用方法有效
| 申請號： | 202210447648.8 | 申請日： | 2022-04-26 |
| 公開（公告）號： | CN114566285B | 公開（公告）日： | 2022-07-19 |
| 發明（設計）人： | 樓峰;王云凱;周濤;劉磊;朱帥鵬;孫宏;曹善柏 | 申請（專利權）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫醫療器械有限公司 |
| 主分類號： | G16H50/50 | 分類號： | G16H50/50;G16B30/00;G16B20/50;C12Q1/6886;G06N20/10 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 100176 北京市大興區北京經濟*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 膀胱癌 早期 模型 及其 構建 方法 試劑盒 使用方法 | ||
1.一種膀胱癌早期篩查模型的構建方法，其特征在于，包括以下步驟：
S1、自健康樣本和癌癥樣本的尿液沉淀樣本中分別獲得健康樣本和癌癥樣本的gDNA測序結果；自健康樣本和癌癥樣本的尿液上清樣本中分別獲得健康樣本和癌癥樣本的cfDNA測序結果；
S2、根據cfDNA測序結果，獲得所有健康樣本和癌癥樣本的膀胱癌相關突變marker的覆蓋情況，最終獲得SNP/INDEL特征；以部分健康樣本的gDNA測序結果用于構建CNV事件的baseline，通過對baseline中的信息處理得到CNV特征；根據SNP/INDEL特征和CNV特征進行分類，繪制ROC曲線；
S3、將SNP/INDEL特征和CNV特征進行整合，并通過支持向量機機器學習的算法建立膀胱癌早期篩查模型；
步驟S2中，對baseline中的信息處理得到CNV特征的步驟包括：
對baseline中的信息進行歸一化，計算出每個bin區間的log2ratio和Z-Score，其計算公式分別為：
ratio = RCgc-bin/mean(RCgc-all-bin)，
RCgc-bin代表， 每個bin區間GC校正后的read數，
mean(RCgc-all-bin)， 統計所有bin區間GC校正后的read數的均數，
log2ratio， ratio取以2為底log的對數；
Z-Score = (ratio–E(ref-ratio))/std(ref-ratio)，
其中E(ref-ratio) 為 cnv baseline每個bin的期望覆蓋度，
std(ref-ratio)為cnv baseline每個bin的覆蓋度標準差；
將得到的每個bin的log2ratio和Z-Score使用Circular binary segmentation(CBS)方法進行call segment，得到segment的最終log2ratio和Z-Score結果；其中以cutoff_1為0.08用于segment過濾。
2.根據權利要求1所述的構建方法，其特征在于，步驟S2中，以cutoff_2值為8700000用于CNV特征的分類。
3.根據權利要求1所述的構建方法，其特征在于，膀胱癌相關突變marker的分布基因包括基因TERT、基因TP53、基因ERBB2、基因ERCC2、基因FGFR3、基因KDM6A、基因PIK3CA、基因ARID1A、基因ERBB3、基因GATA3、基因BRCA2、基因CREBBP、基因CTNNB1、基因ELF3和基因FH中的任意一種或多種。
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