[發(fā)明專利]DS早期篩查試劑盒、基因芯片和測試儀

在審

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• 申請日: 2022-03-01
• 公開（公告）號: CN114438196A
• 公開（公告）日: 2022-05-06
• 發(fā)明（設計）人: 王輝林
• 申請（專利權）人: 深圳市寶安區(qū)松崗人民醫(yī)院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6837;C12Q1/6844;C12M1/34;C12M1/00
• 代理公司: 北京索邦智慧專利代理有限公司 11879
• 代理人: 曹松騰

本發(fā)明屬于醫(yī)療技術領域，具體涉及DS早期篩查試劑盒、基因芯片和測試儀。試劑盒、基因芯片和測試儀所使用的篩查標記物為RRAGA_HUMAN、CSN1_HUMAN、CSPG4_HUMAN、RAD26_HUMAN、A2ML1_HUMAN、LDHB_HUMAN和BASP1_HUMAN。本申請公開的DS早期篩查試劑盒、DS早期篩查基因芯片和DS早期篩查測試儀，能夠通過對篩選標記物的基因檢測，對唐氏綜合癥進行有效的早期篩查，具有一定的實用價值和技術進步意義。

技術領域

本發(fā)明屬于醫(yī)療技術領域，具體涉及DS早期篩查試劑盒、基因芯片和測試儀。

背景技術

唐氏綜合征(down syndrome，DS)即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60％患兒在胎內早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。【本段內容來自百度百科：唐氏綜合征】

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡，體重，孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。【本段內容來自PCbaby百科：唐氏綜合癥篩查什么時候做】

因而，對唐氏綜合癥羊水差異蛋白進行篩選和鑒定，進而開發(fā)出專用的DS早期篩查基因組、DS早期篩查試劑盒、DS早期篩查基因芯片以及DS早期篩查測試儀對于DS的防治具有重要的意義。

發(fā)明內容

有鑒于此，本發(fā)明公開了DS早期篩查試劑盒、DS早期篩查基因芯片以及DS早期篩查測試儀，以解決現(xiàn)有技術中存在的技術問題。

本申請為解決其技術問題而采用的技術方案為為：

一種DS早期篩查試劑盒，其特征在于：包括能夠擴增篩查標記物的引物，所述篩查標記物包括RRAGA_HUMAN、CSN1_HUMAN、CSPG4_HUMAN、RAD26_HUMAN、A2ML1_HUMAN、LDHB_HUMAN和BASP1_HUMAN。

一種DS早期篩查基因芯片，其特征在于：包括能夠與篩查標記物雜交的探針，所述篩查標記物包括RRAGA_HUMAN、CSN1_HUMAN、CSPG4_HUMAN、RAD26_HUMAN、A2ML1_HUMAN、LDHB_HUMAN和BASP1_HUMAN。

一種DS早期篩查測試儀，其特征在于：使用前述DS早期篩查試劑盒和/或DS早期篩查基因芯片進行唐氏綜合癥的早期篩查。

有益的技術效果：

本申請公開的DS早期篩查試劑盒、DS早期篩查基因芯片和DS早期篩查測試儀，能夠通過對篩選標記物的基因檢測，對唐氏綜合癥進行有效的早期篩查，具有一定的實用價值和技術進步意義。

以下結合說明書附圖和具體實施方式，對本申請的技術方案和技術效果進行詳細介紹。

附圖說明

圖1：正常組羊水和病例組羊水的二維凝膠電泳掃描結果。

具體實施方式

本申請公開的唐氏綜合癥羊水差異蛋白篩查標記物的篩選與鑒定步驟為：

1、材料與方法