[發明專利]基于SNP位點的基因身高預測試劑盒和芯片及方法

在審

• 申請號: 202210160046.4
• 申請日: 2022-02-22
• 公開（公告）號: CN114317706A
• 公開（公告）日: 2022-04-12
• 發明（設計）人: 陳燕君;肖姍姍;王濤
• 申請（專利權）人: 杭州瑞普基因科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6876
• 分類號: C12Q1/6876;C12N15/11;G16B20/20;G16B20/30;G16B25/20;G16B40/00;G16B50/30
• 代理公司: 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙) 11201
• 代理人: 吳婷

本發明提出了基于SNP位點的基因身高預測試劑盒和芯片及方法，用于預測身高的SNP包括下列的至少之一：rs10946808、rs10958476、rs11021504、rs11205277、rs11765954、rs12198986、rs12338076、rs1351394、rs143383、rs143384、rs1776897、rs1812175、rs185819、rs2282978、rs3130050、rs3748069、rs3751599、rs3760318、rs3791675、rs3791679、rs3816804、rs3823418、rs4533267、rs4713858、rs4743034、rs4794665、rs4800148、rs4821083、rs6030712、rs6060369、rs6763931、rs678962、rs6830062、rs7153027、rs7571816、rs757608、rs7678436、rs7846385、rs7968682、rs798544、rs8756和rs967417。利用本發明的SNP可以準確地預測出身高數值，具有良好的應用推廣價值。

技術領域

本發明涉及生物醫療領域。具體地，本發明涉及基于SNP位點的基因身高預測試劑盒和芯片及方法。

背景技術

目前對兒童成年后身高的預測方法主要包括：(1)通過測定骨齡，進而推算出兒童剩余的長高空間的骨齡檢測法(骨齡是國內外專家一致公認能精確反映人體發育成熟度、骨骼生長狀況的一個重要而可定量計數的指標)；(2)基于父母身高，來估算子代身高的父母平均身高預測法；(3)基于身高的遺傳度最高可達80％的基因檢測的方法。然而，依托于非基因檢測的身高預測技術，如通過測量骨齡，只能反映檢測時間節點時的發育狀況；依托于基因檢測的身高預測的技術，大多依托于分類模型，即給出的結果為有限分類類型(如：高身高、低身高、平均身高)，無法提供具體的預測身高數值。

因此，目前預測身高的方法仍有待研究。

發明內容

本發明旨在至少在一定程度上解決現有技術中存在的技術問題至少之一。為此，本發明提出了用于預測身高的SNP、用于檢測SNP的探針、用于預測身高的試劑盒和芯片及其用途、構建用于預測身高的機器學習模型的方法、預測身高的方法、電子設備和可執行的存儲介質，利用本發明提出的SNP可以準確地預測出身高數值，具有良好的應用推廣價值。

在本發明的一個方面，本發明提出了一種用于預測身高的SNP。根據本發明的實施例，所述用于預測身高的SNP包括下列的至少之一：rs10946808、rs10958476、rs11021504、rs11205277、rs11765954、rs12198986、rs12338076、rs1351394、rs143383、rs143384、rs1776897、rs1812175、rs185819、rs2282978、rs3130050、rs3748069、rs3751599、rs3760318、rs3791675、rs3791679、rs3816804、rs3823418、rs4533267、rs4713858、rs4743034、rs4794665、rs4800148、rs4821083、rs6030712、rs6060369、rs6763931、rs678962、rs6830062、rs7153027、rs7571816、rs757608、rs7678436、rs7846385、rs7968682、rs798544、rs8756和rs967417。采用上述SNP位點可以準確預測身高。

需要說明的是，本發明所使用的rs編號是NCBI基因數據庫對SNP的識別編號，對應著基因組上一個特定位置的基因改變，可在NCBI數據庫中查詢。

在本發明的另一方面，本發明提出了一種用于檢測前面所述的SNP的探針。根據本發明的實施例，所述探針具有如SEQ ID NO：1～42任一所述核苷酸序列。上述探針可以特異性地識別相應的SNP位點(對應關系如下表)，從而可以準確地獲知SNP位點的基因型，進一步準確預測身高值。

表1探針和SNP位點對應關系