[發明專利]基于SNP位點的基因身高預測試劑盒和芯片及方法在審
| 申請號： | 202210160046.4 | 申請日： | 2022-02-22 |
| 公開（公告）號： | CN114317706A | 公開（公告）日： | 2022-04-12 |
| 發明（設計）人： | 陳燕君;肖姍姍;王濤 | 申請（專利權）人： | 杭州瑞普基因科技有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6876 | 分類號： | C12Q1/6876;C12N15/11;G16B20/20;G16B20/30;G16B25/20;G16B40/00;G16B50/30 |
| 代理公司： | 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 吳婷 |
| 地址： | 311100 浙江省杭州市余杭區*** | 國省代碼： | 浙江;33 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 基于 snp 基因 身高 預測 試劑盒 芯片 方法 | ||
1.一種用于預測身高的SNP，其特征在于，包括下列的至少之一：rs10946808、rs10958476、rs11021504、rs11205277、rs11765954、rs12198986、rs12338076、rs1351394、rs143383、rs143384、rs1776897、rs1812175、rs185819、rs2282978、rs3130050、rs3748069、rs3751599、rs3760318、rs3791675、rs3791679、rs3816804、rs3823418、rs4533267、rs4713858、rs4743034、rs4794665、rs4800148、rs4821083、rs6030712、rs6060369、rs6763931、rs678962、rs6830062、rs7153027、rs7571816、rs757608、rs7678436、rs7846385、rs7968682、rs798544、rs8756和rs967417。
2.一種用于檢測權利要求1所述的SNP的探針，其特征在于，所述探針具有如SEQ IDNO：1～42任一所述核苷酸序列。
3.一種用于預測身高的試劑盒或芯片，其特征在于，包括權利要求2所述用于檢測權利要求1所述的SNP的探針。
4.檢測權利要求1所述用于預測身高的SNP的試劑、權利要求2所述用于檢測所述的SNP的探針或者權利要求3所述用于預測身高的試劑盒或芯片在構建預測身高的機器學習模型或者預測身高中的應用。
5.一種構建用于預測身高的機器學習模型的方法，其特征在于，包括：
獲取已知性別和身高值的受試者的生物樣本；
提取所述生物樣本的基因組DNA；
測定所述基因組DNA中如權利要求1所述用于預測身高的SNP的基因型；
以所述SNP的基因型作為機器學習模型的輸入特征，以性別和身高值作為標記，進行訓練，獲得用于預測身高的機器學習模型。
6.根據權利要求5所述的方法，其特征在于，利用權利要求2所述用于檢測SNP的探針識別所述基因組DNA上的所述SNP；
任選地，所述生物樣本選自外周血、唾液、試子和/或實體組織；
任選地，所述機器學習模型為回歸模型。
7.一種預測身高的方法，其特征在于，包括：
獲取已知性別受試者的生物樣本；
提取所述生物樣本的基因組DNA；
測定所述基因組DNA中如權利要求1所述用于預測身高的SNP的基因型；
將性別和所述SNP的基因型輸入預先構建的機器學習模型中，進行測試，以便預測所述受試者的身高值。
8.根據權利要求7所述的方法，其特征在于，所述預先構建的機器學習模型是通過權利要求5或6所述構建用于預測身高的機器學習模型的方法獲得的。
9.一種可執行的存儲介質，其特征在于，所述存儲介質存儲有計算機程序指令，所述計算機程序指令在處理器上運行時，使所述處理器執行如權利要求7或8所述預測身高的方法。
10.一種電子設備，其特征在于，包括：
權利要求9所述可執行的存儲介質；
所述處理器，用于執行所述計算機程序以實現如權利要求7或8所述預測身高的方法。
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