[發明專利]用于確定腫瘤突變負荷的狀態的方法、設備和存儲介質

在審

• 申請號: 202210125429.8
• 申請日: 2022-02-10
• 公開（公告）號: CN114267410A
• 公開（公告）日: 2022-04-01
• 發明（設計）人: 王堃;魏金旺;王冠
• 申請（專利權）人: 領星生物科技（上海）有限公司;上海領安生物科技有限公司;啟東領星醫學檢驗實驗室有限公司
• 主分類號: G16B20/50
• 分類號: G16B20/50;G16B30/00;C12Q1/6869;C12Q1/6886
• 代理公司: 北京市金杜律師事務所 11256
• 代理人: 陳振

本公開的實施例涉及用于確定腫瘤突變負荷的狀態的方法、電子設備和存儲介質，涉及生物信息領域。根據該方法，獲取針對基因組合的測序數據和基因組合的捕獲區域的長度，測序數據與目標對象的腫瘤樣本相關聯，腫瘤樣本與目標腫瘤類型相關聯；基于測序數據和長度，確定第一腫瘤突變負荷；獲取與目標腫瘤類型相關聯的多個對象的多個全外顯子測序結果；對于每個全外顯子測序結果，基于全外顯子測序結果和長度，確定基因組合的捕獲區域中的第二腫瘤突變負荷；以及基于第一腫瘤突變負荷和與多個全外顯子測序結果相關聯的多個第二腫瘤突變負荷，確定目標對象的腫瘤突變負荷的狀態。由此，能夠實現針對基因組合和腫瘤類型確定腫瘤突變負荷的狀態。

技術領域

本公開的實施例總體涉及生物信息領域，具體涉及用于確定腫瘤突變負荷的狀態的方法、電子設備和計算機存儲介質。

背景技術

腫瘤突變負荷(Tumor Mutation Burden，TMB)是指腫瘤細胞的基因組中，外顯子編碼區每兆堿基中發生點突變和插入/缺失突變的總數。腫瘤突變負荷最初是在使用伊匹單抗(Ipilimumab)或曲美利木單抗(Tremelimumab)治療晚期黑色素瘤患者時作為預測療效的生物標記物。但隨著研究的增多，腫瘤突變負荷被發現在其他癌種中(如非小細胞肺癌，頭頸鱗癌，小細胞肺癌和尿路上皮癌等)也有相應的療效預測效果。因此，腫瘤突變負荷正在成為PD-1/PD-L1 and CTLA-4抑制劑療效的一個獨立的生物標志物。2020年6月16日，美國食品藥品監督管理局(Food and Drug Administration，FDA)批準了帕博利珠單抗單藥用于治療不可切除或轉移性的突變負荷高(Tumor Mutation Burden–High，TMB-H)≥10個突變/Mb(兆堿基)的腫瘤組織樣本的成人和兒童實體瘤患者。高通量測序技術(Next-Generation Sequencing，NGS)已經被廣泛應用于癌癥的診斷和用藥指導，F1CDx通過檢測324個基因組合(panel)的突變對腫瘤突變負荷的高低進行估算。

發明內容

提供了一種用于確定腫瘤突變負荷的狀態的方法、電子設備以及計算機存儲介質，能夠實現針對基因組合和腫瘤類型確定腫瘤突變負荷的狀態。

根據本公開的第一方面，提供了一種用于確定腫瘤突變負荷的狀態的方法。該方法包括：獲取針對基因組合的測序數據和基因組合的捕獲區域的長度，測序數據與目標對象的腫瘤樣本相關聯，腫瘤樣本與目標腫瘤類型相關聯；基于測序數據和基因組合的捕獲區域的長度，確定第一腫瘤突變負荷；獲取與目標腫瘤類型相關聯的多個對象的多個全外顯子測序結果；對于多個全外顯子測序結果中的每個全外顯子測序結果，基于全外顯子測序結果和基因組合的捕獲區域的長度，確定基因組合的捕獲區域中的第二腫瘤突變負荷；以及基于第一腫瘤突變負荷和與多個全外顯子測序結果相關聯的多個第二腫瘤突變負荷，確定目標對象的腫瘤突變負荷的狀態。

根據本公開的第二方面，提供了一種電子設備。該電子設備包括：至少一個處理器；以及與所述至少一個處理器通信連接的存儲器；其中，所述存儲器存儲有可被所述至少一個處理器執行的指令，所述指令被所述至少一個處理器執行，以使所述至少一個處理器能夠執行根據本公開的第一方面所述的方法。

在本公開的第三方面中，提供了一種計算機可讀存儲介質，其上存儲有計算機程序，該程序被處理器執行時實現根據本公開的第一方面的方法。

應當理解，本部分所描述的內容并非旨在標識本公開的實施例的關鍵或重要特征，也不用于限制本公開的范圍。本公開的其它特征將通過以下的說明書而變得容易理解。

附圖說明

結合附圖并參考以下詳細說明，本公開各實施例的上述和其他特征、優點及方面將變得更加明顯。在附圖中，相同或相似的附圖標注表示相同或相似的元素。

圖1是根據本公開的實施例的信息處理環境100的示意框圖。

圖2是根據本公開的實施例的用于確定腫瘤突變負荷的狀態的方法200的示意圖。