[發明專利]一種基于孟德爾隨機化評估微量營養素與精神類疾病因果關系的方法

在審

• 申請號: 202110359903.9
• 申請日: 2021-04-02
• 公開（公告）號: CN113113141A
• 公開（公告）日: 2021-07-13
• 發明（設計）人: 馬玉昆;賈寒;李根;呂麗;黎松;韓仕偉
• 申請（專利權）人: 北京果殼生物科技有限公司
• 主分類號: G16H50/30
• 分類號: G16H50/30;G16H50/70;G16H20/60;G16B40/00;G16B20/50;G16B20/40;G16B20/20
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 何葉喧

本發明公開了一種基于孟德爾隨機化評估微量營養素與精神類疾病因果關系的方法。本發明提供了一種系統，包括裝置甲、裝置乙和裝置丙；裝置甲的功能為對獲取的數據進行匯總和整理；裝置乙的功能為對整理的數據進行工具變量的篩選與分類；裝置丙的功能為基于孟德爾隨機化分析進行微量營養素與精神類疾病之間因果關系的評估與敏感性檢驗。本發明方法通過雙樣本孟德爾隨機化分析，結合多種方法的篩選與判別，預測了六種微量營養素與九種精神類疾病之間的因果關聯，發現四種顯著因果關系的存在，為相關營養品的研發提供了理論參考。

技術領域

本發明屬于生命科學領域，涉及一種基于孟德爾隨機化評估微量營養素與精神類疾病因果關系的方法。

背景技術

孟德爾隨機化是一種在非實驗數據中使用遺傳變異來估計暴露因素與結局變量之間的因果關系的方法，目前已廣泛應用于疾病研究中。在孟德爾隨機化研究中，使用暴露因素來指代的因果風險因素，也稱為中間表型，他可以是生物標志物(Biomarker)，可以是人體測量指標(Physical measurement)，也可以是其他任何可能影響結果的風險因素(Risk factor)；使用結局變量來指代疾病，但并不限于疾病。

精神類疾病，一場看不見的“流行病”正在席卷全球，每年全球近10億人受精神健康問題影響，但是大部分沒有得到應有的咨詢和治療，這是2020年10月份世衛組織總干事譚德塞在記者會上給出的關于精神類疾病最新的消息，心理健康已經是全球范圍內常被忽視的健康問題。近年來，使用全基因組關聯性分析(GWAS)尋找精神病的風險基因已經成為一種常用手段。

微量營養素雖在人體內含量不高，但對維持人體中一些決定性的新陳代謝十分必要，與人的生存和健康息息相關，對人的生命起著至關重要的作用。基于此，有研究者將微量營養素水平與個體基因型進行關聯性分析，找到與微量營養素密切相關的遺傳變異，為精神類疾病因果關聯分析提供了更加豐富、穩定的資源，并能有效地應用于雙樣本孟德爾隨機化分析策略中。

發明內容

本發明的目的是提供一種基于孟德爾隨機化評估微量營養素與精神類疾病因果關系的方法。

本發明提供了一種系統；所述系統用于基于孟德爾隨機化分析評估微量營養素與精神類疾病的患病風險性的關系；

所述系統包括裝置甲、裝置乙和裝置丙；

所述裝置甲，輸入為微量營養素全基因組關聯數據與精神類疾病全基因組關聯數據，功能為對獲取的數據進行匯總和整理，輸出為整理后的數據；

所述裝置乙，輸入為整理后的數據，功能為對整理的數據進行工具變量的篩選與分類，輸出為篩選后的微量營養素與精神類疾病的結果；

所述裝置丙，輸入為篩選后的微量營養素與精神類疾病的結果，功能為基于孟德爾隨機化分析進行微量營養素與精神類疾病之間因果關系的評估與敏感性檢驗，輸出為微量營養素與精神類疾病的患病風險性。

所述裝置為產品。

所述裝置為多個裝置組成的組合裝置套件。

所述系統甲中，所述匯總為利用Meta分析進行匯總。

所述系統甲中，所述整理為統一效應值展現形式和去除頻率較低的SNP。

統一效應值展現形式具體可為：將效應值統一為使用beta值表示，并附以對應的標準誤。

頻率較低的SNP具體可為：次等位基因頻率(MAF)0.05。

所述裝置乙包括元件乙-1、元件乙-2、元件乙-3、元件乙-4、元件乙-5和元件乙-6；