[發明專利]用于疾病驅動因素的診斷和排序的表型譜相似性分析的方法和系統

在審

• 申請號: 202080094522.6
• 申請日: 2020-11-20
• 公開（公告）號: CN115023762A
• 公開（公告）日: 2022-09-06
• 發明（設計）人: 張貽謙;吳捷;N·迪米特洛瓦
• 申請（專利權）人: 皇家飛利浦有限公司
• 主分類號: G16B5/00
• 分類號: G16B5/00;G16B50/10
• 代理公司: 北京市金杜律師事務所 11256
• 代理人: 丁君軍

1.一種用于使用相關性分析系統(600)表征一個或多個基因或通路與個體的疾病的相關性的方法(100)，包括：

獲得(110)所述個體的表型譜，所述個體的所述表型譜包括所述目標個體的一個或多個表型特性、來自所述目標個體的差異基因表達信息和來自所述目標個體的差異蛋白質表達信息；

使用經存儲的表型譜的數據庫，標識(120)與所述個體表型譜相似的經存儲的表型譜的一個或多個數據庫；

至少部分地基于一個或多個基因通路的已知疾病/表型關聯與所述個體的表型譜之間的相似性，確定(130)所述基因通路與所述個體表型譜的相關性；

至少部分地基于一個或多個基因的已知疾病/表型關聯與所述個體的表型譜之間的相似性，確定(140)所述基因與所述個體表型譜的相關性；以及

報告(150)與所述個體表型譜最相關的一個或多個基因通路和/或一個或多個基因。

2.根據權利要求1所述的方法，其中所述個體的所述表型譜還包括所述目標個體的表型特性中的一個或多個表型特性的權重。

3.根據權利要求1所述的方法，其中標識與所述個體表型譜相似的經存儲的表型譜的一個或多個數據庫包括：所述個體表型譜與所述經存儲的表型譜之間的每個成對比較的相似性得分。

4.根據權利要求3所述的方法，其中標識與所述個體表型譜相似的經存儲的表型譜的一個或多個數據庫包括：選擇具有最高相似性得分的一個或多個經存儲的表型譜。

5.根據權利要求1所述的方法，其中確定一個或多個基因通路與所述個體表型譜的相關性包括：標識與所述個體的一個或多個表型特性潛在相關聯的一個或多個基因通路。

6.根據權利要求1所述的方法，其中確定一個或多個基因通路與所述個體表型譜的相關性包括：排除其中通路的檢測活性和通路的預期活性方向相反的任何通路。

7.根據權利要求1所述的方法，其中確定一個或多個基因與所述個體表型譜的相關性包括：標識與所述個體的一個或多個表型特性潛在相關聯的一個或多個基因。

8.根據權利要求1所述的方法，其中確定一個或多個基因與所述個體表型譜的相關性包括：排除其中基因的檢測活性和基因的預期活性方向相反的任何基因。

9.一種被配置為表征一個或多個基因或通路與個體的疾病的相關性的系統(600)，包括：

所述個體的表型譜，包括所述目標個體的一個或多個表型特性、來自所述目標個體的差異基因表達信息和來自所述目標個體的差異蛋白質表達信息；以及

處理器(620)，被配置為：(i)使用經存儲的表型譜的數據庫來標識與所述個體表型譜相似的經存儲的表型譜的一個或多個數據庫；(ii)至少部分地基于一個或多個基因通路的已知疾病/表型關聯與所述個體的表型譜之間的相似性，確定所述基因通路與所述個體表型譜的相關性；(iii)至少部分地基于一個或多個基因的已知疾病/表型關聯與所述個體的表型譜之間的相似性，確定所述基因與所述個體表型譜的相關性；以及(iv)報告與所述個體表型譜最相關的一個或多個基因通路和/或一個或多個基因。

10.根據權利要求9所述的系統，還包括：

用戶界面(640)，所述用戶界面(640)被配置為提供與所述個體表型譜最相關的一個或多個基因通路和/或一個或多個基因的報告。

11.根據權利要求9所述的系統，其中標識與所述個體表型譜相似的經存儲的表型譜的一個或多個數據庫包括：所述個體表型譜與所述經存儲的表型譜之間的每個成對比較的相似性得分。

12.根據權利要求9所述的系統，其中確定一個或多個基因通路與所述個體表型譜的相關性包括：標識與所述個體的一個或多個表型特性潛在相關聯的一個或多個基因通路。