[發(fā)明專利]一種分析靶向測序Panel估算腫瘤突變負荷可行性的方法和裝置

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202011635223.7
• 申請日: 2020-12-31
• 公開（公告）號: CN112786103A
• 公開（公告）日: 2021-05-11
• 發(fā)明（設計）人: 張仕堅;季序我
• 申請（專利權）人: 普瑞基準生物醫(yī)藥（蘇州）有限公司
• 主分類號: G16B15/30
• 分類號: G16B15/30;G16B30/00;G16H70/40
• 代理公司: 北京品源專利代理有限公司 11332
• 代理人: 鞏克棟

1.一種分析靶向測序Panel估算腫瘤突變負荷可行性的方法，其特征在于，所述方法包括：

分別根據(jù)全外顯子組和Panel的基因長度和突變數(shù)量，計算基于全外顯子組的腫瘤突變負荷和基于Panel的腫瘤突變負荷；

計算基于全外顯子組的腫瘤突變負荷和基于Panel的腫瘤突變負荷的Spearman相關系數(shù)；

按照相同的分組規(guī)則，根據(jù)全外顯子組的腫瘤突變負荷值，將樣本分為基于全外顯子組的多個組，并根據(jù)Panel的腫瘤突變負荷值，將樣本分為基于Panel的多個組，根據(jù)樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組的等級差異，計算嚴重錯誤分組百分比；

根據(jù)Spearman相關系數(shù)和/或嚴重錯誤分組百分比，分析靶向測序Panel估算腫瘤突變負荷的可行性。

2.根據(jù)權利要求1所述的方法，其特征在于，所述腫瘤突變負荷的計算公式為：

3.根據(jù)權利要求1所述的方法，其特征在于，所述分組規(guī)則包括根據(jù)腫瘤突變負荷值排序?qū)颖揪鶆蚍譃椴簧儆?個等級；

所述嚴重錯誤分組百分比Fs的計算公式為：

Fs＝S/(C+M+S)

其中，S為嚴重錯誤分組的樣本數(shù)量，所述嚴重錯誤分組為樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組中相差至少兩個等級；

C為正確分組的樣本數(shù)量，所述正確分組為樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組中的等級相同；

M為輕微錯誤分組的樣本數(shù)量，所述輕微錯誤分組為樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組中相差一個等級。

4.根據(jù)權利要求1所述的方法，其特征在于，在對樣本進行腫瘤突變負荷分組前，還包括根據(jù)癌種、任選地性別或年齡對樣本進行分類的步驟。

5.一種分析靶向測序Panel估算腫瘤突變負荷可行性的裝置，其特征在于，所述裝置包括：

腫瘤突變負荷計算模塊，用于分別根據(jù)全外顯子組和Panel的基因長度和突變數(shù)量，計算基于全外顯子組的腫瘤突變負荷和基于Panel的腫瘤突變負荷；

Spearman相關系數(shù)計算模塊，用于計算基于全外顯子組的腫瘤突變負荷和基于Panel的腫瘤突變負荷的Spearman相關系數(shù)；

嚴重錯誤分組百分比計算模塊，用于按照相同的分組規(guī)則，根據(jù)全外顯子組的腫瘤突變負荷值，將樣本分為基于全外顯子組的多個組，并根據(jù)Panel的腫瘤突變負荷值，將樣本分為基于Panel的多個組，根據(jù)樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組的等級差異，計算嚴重錯誤分組百分比；

樣本分組與偏差統(tǒng)計檢驗模塊，用于將樣本按照癌種、癌種與性別或癌種與年齡三種方式進行分類后，調(diào)用Spearman相關系數(shù)計算模塊或嚴重錯誤分組百分比計算模塊，計算分類后的Spearman相關系數(shù)或嚴重錯誤分組百分比，繼而對性別或年齡對一致性的影響進行統(tǒng)計顯著性檢驗；

分析模塊，用于根據(jù)Spearman相關系數(shù)、嚴重錯誤分組百分比和統(tǒng)計顯著性檢驗結果，分析靶向測序Panel估算腫瘤突變負荷的可行性。

6.根據(jù)權利要求5所述的裝置，其特征在于，所述腫瘤突變負荷的計算公式為：

7.根據(jù)權利要求5所述的裝置，其特征在于，所述分組規(guī)則包括根據(jù)腫瘤突變負荷值排序?qū)颖揪鶆蚍譃椴簧儆?個等級。

8.根據(jù)權利要求5所述的裝置，其特征在于，所述嚴重錯誤分組百分比Fs的計算公式為：

Fs＝S/(C+M+S)

其中，S為嚴重錯誤分組的樣本數(shù)量，所述嚴重錯誤分組為樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組中相差至少兩個等級；

C為正確分組的樣本數(shù)量，所述正確分組為樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組中的等級相同；

M為輕微錯誤分組的樣本數(shù)量，所述輕微錯誤分組為樣本在基于全外顯子組的組和在基于Panel的組中相差一個等級。