[發(fā)明專利]一種疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)、方法、裝置及存儲(chǔ)介質(zhì)

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202011133873.1
• 申請(qǐng)日: 2020-10-21
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN112259161A
• 公開(kāi)（公告）日: 2021-01-22
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 劉小雙;徐嘯;孫瑜堯;徐銜
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 平安科技（深圳）有限公司
• 主分類號(hào): G16B20/20
• 分類號(hào): G16B20/20;G16B20/30;G16H50/30;G06N3/08;G06N3/02
• 代理公司: 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 44202
• 代理人: 熊永強(qiáng)

本申請(qǐng)實(shí)施例提供了一種疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)、方法、裝置及存儲(chǔ)介質(zhì)，應(yīng)用于醫(yī)療科技領(lǐng)域，其中系統(tǒng)包括：通信設(shè)備、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估設(shè)備和存儲(chǔ)設(shè)備，通信設(shè)備用于接收攜帶有目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)的疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求，疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求用于指示確定目標(biāo)用戶患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率；風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估設(shè)備用于根據(jù)目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)從存儲(chǔ)設(shè)備中獲取目標(biāo)用戶的SNP位點(diǎn)的位點(diǎn)信息包括SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型；調(diào)用目標(biāo)疾病評(píng)估模型對(duì)SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型進(jìn)行數(shù)據(jù)分析；并根據(jù)數(shù)據(jù)分析結(jié)果確定目標(biāo)用戶患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率，可以提高對(duì)目標(biāo)疾病預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性，本申請(qǐng)涉及區(qū)塊鏈技術(shù)，如可將目標(biāo)用戶的SNP位點(diǎn)的位點(diǎn)信息寫入?yún)^(qū)塊鏈中，以用于對(duì)確定目標(biāo)用戶進(jìn)行患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率等場(chǎng)景。

技術(shù)領(lǐng)域

本申請(qǐng)涉及智能決策技術(shù)領(lǐng)域，具體應(yīng)用于醫(yī)療技術(shù)領(lǐng)域，尤其涉及一種疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)、方法、裝置及存儲(chǔ)介質(zhì)。

背景技術(shù)

目前，隨著社會(huì)的發(fā)展，出現(xiàn)越來(lái)越多的復(fù)雜疾病，該復(fù)雜疾病的發(fā)生通常受控于多位點(diǎn)，單個(gè)位點(diǎn)的效應(yīng)較弱，無(wú)法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病，因此需要綜合多多位點(diǎn)信息。目前，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(polygenic risk score，PRS)是比較常用的策略。基于PRS方法通過(guò)篩選多個(gè)變異位點(diǎn)，量化這些變異位點(diǎn)的累積效應(yīng)，從而將大量的變異位點(diǎn)信息濃縮成衡量個(gè)體疾病易感性的分值，但這種方法僅僅是將大量變異位點(diǎn)進(jìn)行濃縮，同樣無(wú)法保證對(duì)復(fù)雜疾病的預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。

發(fā)明內(nèi)容

本申請(qǐng)實(shí)施例提供了一種疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)、方法、裝置及存儲(chǔ)介質(zhì)，可以根據(jù)SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)基因之間的調(diào)控關(guān)系確定出較為準(zhǔn)確的患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率，從而提高對(duì)目標(biāo)疾病的預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。

本申請(qǐng)實(shí)施例第一方面提供了一種疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)，所述系統(tǒng)包括通信設(shè)備、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估設(shè)備和存儲(chǔ)設(shè)備，其中，所述存儲(chǔ)設(shè)備存儲(chǔ)有目標(biāo)用戶的單核苷酸多態(tài)性SNP位點(diǎn)信息；

所述通信設(shè)備，用于接收攜帶有目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)的疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求，所述疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求用于指示確定所述目標(biāo)用戶患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率；

所述風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估設(shè)備，用于根據(jù)所述目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)從所述存儲(chǔ)設(shè)備中獲取所述目標(biāo)用戶的SNP位點(diǎn)的位點(diǎn)信息，所述位點(diǎn)信息包括所述SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型；調(diào)用目標(biāo)疾病評(píng)估模型對(duì)所述SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，所述目標(biāo)疾病評(píng)估模型是通過(guò)多個(gè)樣本中各樣本的樣本SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型和調(diào)控網(wǎng)絡(luò)圖對(duì)預(yù)設(shè)疾病評(píng)估模型進(jìn)行訓(xùn)練得到，所述調(diào)控網(wǎng)絡(luò)圖表征了各樣本SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)基因之間的調(diào)控關(guān)系，所述各樣本是指患有所述目標(biāo)疾病的用戶；根據(jù)所述數(shù)據(jù)分析結(jié)果確定所述目標(biāo)用戶患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。

本申請(qǐng)實(shí)施例第二方面提供了一種疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，所述疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法應(yīng)用于疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估系統(tǒng)中疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估設(shè)備，所述方法包括：

接收攜帶有目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)的疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求，所述疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求用于指示確定所述目標(biāo)用戶患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率；

根據(jù)所述目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)獲取所述目標(biāo)用戶的SNP位點(diǎn)的位點(diǎn)信息，所述位點(diǎn)信息包括所述SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型；

調(diào)用目標(biāo)疾病評(píng)估模型對(duì)所述SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，所述目標(biāo)疾病評(píng)估模型是通過(guò)多個(gè)樣本中各樣本的樣本SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型和調(diào)控網(wǎng)絡(luò)圖對(duì)預(yù)設(shè)疾病評(píng)估模型進(jìn)行訓(xùn)練得到，所述調(diào)控網(wǎng)絡(luò)圖表征了各樣本SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)基因之間的調(diào)控關(guān)系，所述各樣本是指患有所述目標(biāo)疾病的用戶；

根據(jù)所述數(shù)據(jù)分析結(jié)果確定所述目標(biāo)用戶患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。

本申請(qǐng)實(shí)施例第三方面提供了一種疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估裝置，所述疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估裝置部署于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估設(shè)備，所述裝置包括：

通信模塊，用于接收攜帶有目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)的疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求，所述疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估請(qǐng)求用于指示確定所述目標(biāo)用戶患目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率；

獲取模塊，用于根據(jù)所述目標(biāo)用戶標(biāo)識(shí)獲取所述目標(biāo)用戶的SNP位點(diǎn)的位點(diǎn)信息，所述位點(diǎn)信息包括所述SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因型；