[發明專利]第7826位點發生突變的MFSD2B突變基因及其檢測方法在審
| 申請號： | 202010188435.9 | 申請日： | 2020-03-18 |
| 公開（公告）號： | CN111154886A | 公開（公告）日： | 2020-05-15 |
| 發明（設計）人： | 黃明水;其他發明人請求不公開姓名 | 申請（專利權）人： | 黃明水 |
| 主分類號： | C12Q1/6886 | 分類號： | C12Q1/6886;C12N15/12 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 362300 福建*** | 國省代碼： | 福建;35 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 7826 發生 突變 mfsd2b 基因 及其 檢測 方法 | ||
【權利要求書】：
1.一種人MFSD2B突變基因，其特征在于所述MFSD2B突變基因是由野生型MFSD2B基因的第7826位點插入ACGA這4個核苷酸而形成的，即發生了g.[7826insACGA]突變，而NCBI登錄號為NC_000002.12所示序列中的第24009022-24026775范圍內的序列即為MFSD2B野生型基因的參考序列，則g.[7826insACGA]突變所在片段的序列如SEQ ID NO：2所示，其余序列參見MFSD2B野生型基因參考序列；MFSD2B基因發生g.[7826insACGA]突變的女性T-LBL/T-ALL患者具有高的復發轉移風險，且突變基因含量越高，則復發轉移風險越高。
2.如權利要求1所述的人MFSD2B突變基因的檢測方法，其特征在于可以采用5’-CCCAATGTCCACACAGGGAA-3’和5’-AAGGCTGGCGAGTGCCAAT-3’引物對發生g.[7826insACGA]突變的MFSD2B突變基因片段進行PCR擴增和突變檢測。
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