[發明專利]一種基于大數據的白血病基因融合篩選系統及方法

在審

• 申請號: 202010159864.3
• 申請日: 2020-03-10
• 公開（公告）號: CN111402960A
• 公開（公告）日: 2020-07-10
• 發明（設計）人: 朱娟;周英;付菊花
• 申請（專利權）人: 中南大學湘雅三醫院
• 主分類號: G16B50/00
• 分類號: G16B50/00;G16B40/00;G16B45/00;G16B25/00
• 代理公司: 長沙新裕知識產權代理有限公司 43210
• 代理人: 劉熙

本發明屬于基因工程技術領域，公開了一種基于大數據的白血病基因融合篩選系統及方法，基于大數據的白血病基因融合篩選系統包括：基因融合模塊、文件維護模塊、實驗管理模塊、主控模塊、數據提取模塊、數據分析模塊、圖像分析模塊、篩選模塊、可視化操作模塊、報告生成模塊、數據管理模塊、顯示模塊；基于大數據的白血病基因融合篩選方法包括進行基因數據的融合；確定基因的篩選標準；對基因數據、圖像進行分析；對分析后的基因信息進行篩選；生成基因篩選報告，對基因篩選報告進行存儲和管理。本發明通過對基因的融合實現對全部基因的收集，方便篩選；對基因的圖像信息和數據信息進行分別分析，能夠實現分析、篩選準確性的提高。

技術領域

本發明屬于基因工程技術領域，尤其涉及一種基于大數據的白血病基因融合篩選系統及方法。

背景技術

目前，慢性淋巴細胞白血病(chronic lymphocytic leukemia，CLL)是一類在生物學行為和臨床進程上存在很大異質性的惡性B淋巴細胞性白血病。多種分子指標，如免疫球蛋白重鏈可變區域突變狀態、細胞遺傳學異常、ZAP-70和CD38的表達與其預后直接相關。MYD88在固有免疫中起到關鍵作用并影響B細胞的新陳代謝。MYD88基因的突變，以位于TIR域的L265P突變最為常見。含有這種MYD88突變的慢性淋巴細胞白血病患者有比較明顯的NF-KB信號通路基因的表達，他們的臨床表現也出現得更早。另外，MYD88基因的突變往往與藥物的抵抗和慢淋患者的預后有一定的相關性。因此，檢測CLL患者MYD88p.L265P基因突變對指導臨床判斷預后和指導用藥尤為重要。隨著技術的發展，基因突變檢測的方法也日新月異，但是針對白血病的基因融合篩選系統缺少準確可靠的檢測體系，檢測效率低。

通過上述分析，現有技術存在的問題及缺陷為：現有的針對白血病的基因融合篩選系統缺少準確可靠的檢測體系，檢測效率低。

發明內容

針對現有技術存在的問題，本發明提供了一種基于大數據的白血病基因融合篩選系統及方法。

本發明是這樣實現的，一種基于大數據的白血病基因融合篩選方法包括以下步驟：

第一步，通過基因融合程序進行基因數據的融合，所述融合方法包括：

選定數據庫；所述數據庫包括預先存儲本地的基因數據庫和云服務器共享的公共基因數據庫；

將選定數據庫內的基因數據和基因圖像導入融合數據庫；

對融合數據庫內的基因信息進行融合；

第二步，所述第一步進行基因數據的融合后，通過文件維護程序對單個基因形成的文件進行維護；所述維護方法包括：

對原始文件中的各個重點位置進行注釋分析；

對數據庫文件的瀏覽與常規操作進行管理；

對整個數據庫文件的搜索與過濾以及基礎數據的保存；

第三步，通過實驗管理程序對實驗進行設計，確定基因的篩選標準；通過數據提取程序進行融合后的基因信息的提取；所述提取方法包括：讀取融合數據庫中的基因信息，包括圖像信息和數據信息；

對所述基因的篩選標準進行分類，確定提取類別；

提取融合數據庫中的全部基因的圖像信息，并對全部基因進行提取類別對應信息的提取；

第四步，通過數據分析程序對第三步提取的基因數據進行分析，接收提取的基因信息的數據源，所述基因信息為結構化信息；

第五步，結合基因的篩選標準從多個所述數據源中訓練生成用于分析數據源的基因標準庫；

第六步，使用基因標準庫從每個數據源中提取至少兩個具有邏輯關系的維度及對應的維度值；