[實用新型]一種具有樣本信息識別裝置的耳聾基因檢測儀

有效

• 申請號: 201921592164.2
• 申請日: 2019-09-24
• 公開（公告）號: CN211112006U
• 公開（公告）日: 2020-07-28
• 發明（設計）人: 高翊
• 申請（專利權）人: 昆明博奧三合醫學檢驗實驗室有限公司
• 主分類號: C12M1/34
• 分類號: C12M1/34
• 代理公司: 深圳市恒申知識產權事務所(普通合伙) 44312
• 代理人: 鮑竹

本實用新型適用于耳聾基因診斷設備技術領域，提供了一種具有樣本信息識別裝置的耳聾基因檢測儀，包括檢測儀本體，所述檢測儀本體具有用于供樣本座插入的進樣口，所述進樣口位于所述檢測儀本體的一側或正面，所述檢測儀本體內部于所述進樣口處設置有基因檢測器；所述進樣口的一側設置有樣本信息識別裝置，所述樣本信息識別裝置為射頻芯片讀取模塊或NFC識別模塊，樣本座的側面設置有射頻芯片或NFC芯片，所述檢測儀本體的側面設置有打印模塊。本實用新型所提供的一種具有樣本信息識別裝置的耳聾基因檢測儀，其提高了操作效率，操作簡單且自動化效率高。

技術領域

本實用新型屬于耳聾基因診斷設備技術領域，尤其涉及一種具有樣本信息識別裝置的耳聾基因檢測儀。

背景技術

耳聾是臨床上最常見的遺傳性疾病之一，由遺傳性因素導致的約占60％左右，2006年中國第二次殘疾人抽樣調查顯示，殘疾人總數8千萬，聽力殘疾者2670萬，1-7歲聽障兒童約有80萬，中國每年2000萬新生兒中，嚴重聽力障礙發生率為1‰-3‰。在非綜合征性耳聾中，常染色體隱性遺傳約占75％-85％，常染色顯性遺傳占12％-13％，X連鎖遺傳的占2％-3％，此外還有Y連鎖遺傳、線粒體遺傳等。對致聾基因的尋找和檢測具有重大臨床價值，通過對基因突變的識別不僅可用于耳聾患者的病因診斷、遺傳咨詢、產前診斷和新生兒聽力篩查，還可以幫助和提醒醫生慎重使用特定種類的抗生素以避免造成攜帶基因突變的兒童致聾。

根據相關文獻及國家耳聾項目研究團隊學術會議匯報，大約21％的耳聾患者帶有GJB2基因突變，14.5％的耳聾患者帶有SLC26A4基因突變，另外分別有3.8％和0.6％的耳聾患者帶有線粒體DNAA1555G和C1494T突變。這一結果揭示了中國耳聾患者常見耳聾突變的發生頻率，確定了GJB2、SLC26A4、線粒體基因12SrRNA(A1555G和C1494T突變)是導致中國大部分遺傳性耳聾發生的三個最為常見的基因，約70-80％的遺傳性耳聾個體由這三個基因的突變導致。在大量的臨床檢測數據支持下，列為檢測靶點的20個耳聾基因突變位點不僅可以覆蓋絕大多數的耳聾基因突變位點，同時也是目前學術界認可的與遺傳性耳聾相關的致病突變位點，此外還加入了GJB3基因上的2個突變位點。GJB3基因與后天高頻感音神經性耳聾有關，是我國本土克隆的第一個遺傳疾病基因，突變比率在耳聾人群中約為1.2％。

近年來，國內相繼報道了先天性耳聾基因或者易感性耳聾基因的基因診斷試劑盒及其檢測裝置、方法，例如CN201610942873.3遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒、CN201110455939.3一種用于基因檢測的檢測裝置、CN201680069509.9用于檢測遺傳性耳聾的PNA探針以及使用所述探針檢測遺傳性耳聾的方法等等，以滿足對耳聾相關基因突變進行廣泛的篩查的需要，目前檢測耳聾基因DNA的方法主要基于芯片技術、測序技術和熒光檢測技術，現有技術中的檢測裝置存在操作復雜，自動化效率低等問題。

實用新型內容

本實用新型的目的在于克服上述現有技術的不足，提供了一種具有樣本信息識別裝置的耳聾基因檢測儀，其操作簡單且自動化效率高。

本實用新型是這樣實現的：一種具有樣本信息識別裝置的耳聾基因檢測儀，包括檢測儀本體，所述檢測儀本體具有用于供樣本座插入的進樣口，所述進樣口位于所述檢測儀本體的一側或正面，所述檢測儀本體內部于所述進樣口處設置有基因檢測器；所述進樣口的一側設置有樣本信息識別裝置，所述樣本信息識別裝置為射頻芯片讀取模塊或NFC識別模塊，樣本座的側面設置有射頻芯片或NFC芯片，所述檢測儀本體的側面設置有打印模塊。

具體地，所述檢測儀本體的頂部設置有顯示器。

具體地，所述顯示器通過轉軸結構連接于所述檢測儀本體的頂部。

具體地，所述樣本信息識別裝置設置有狀態指示燈。

具體地，所述檢測儀本體內設置有無線通訊模塊。