[發明專利]基因變異的識別方法及裝置、電子設備和存儲介質

有效

• 申請號: 201911286008.8
• 申請日: 2019-12-13
• 公開（公告）號: CN111091873B
• 公開（公告）日: 2023-07-18
• 發明（設計）人: 胡志強
• 申請（專利權）人: 北京市商湯科技開發有限公司
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10
• 代理公司: 北京林達劉知識產權代理事務所(普通合伙) 11277
• 代理人: 劉新宇

本公開涉及一種基因變異的識別方法及裝置、電子設備和存儲介質。所述方法包括：確定覆蓋基因變異的候選位點的至少一個讀序；確定包含所述候選位點的位點區間；根據在所述位點區間的至少一個位點上，所述至少一個讀序中出現變異的讀序數目，確定所述候選位點的特征；基于所述候選位點的特征，對所述候選位點進行基因變異識別。本公開實施例能夠提高基因變異識別的準確性。

技術領域

本公開涉及計算機技術領域，尤其涉及一種基因變異的識別方法及裝置、電子設備和存儲介質。

背景技術

隨著生物技術的發展，通過基因測序技術可以測定人類的堿基序列。基因測序技術在基因組研究、疾病醫療研究、藥物研發、育種等領域發揮重要作用。相比于第一代基因測序技術，第二代基因測序技術極大地提高了基因測序的效率，降低了基因測序的成本，并能生成更大的原始基因測序數據。

然而，第二代基因測序技術同時還會產生更多的噪聲和錯誤。如何從海量的基因測序數據中篩掉噪聲和錯誤帶來的干擾，對于第二代基因測序技術的應用具有重要意義。

發明內容

本公開提供了一種基因變異的識別技術方案。

根據本公開的一方面，提供了一種一種基因變異的識別方法，包括：

確定覆蓋基因變異的候選位點的至少一個讀序；

確定包含所述候選位點的位點區間；

根據在所述位點區間的至少一個位點上，所述至少一個讀序中出現變異的讀序數目，確定所述候選位點的特征；

基于所述候選位點的特征，對所述候選位點進行基因變異識別。

通過確定覆蓋基因變異的候選位點的至少一個讀序，確定包含所述候選位點的位點區間，根據在所述位點區間的至少一個位點上，所述至少一個讀序中出現變異的讀序數目，確定所述候選位點的特征，并基于所述候選位點的特征，對所述候選位點進行基因變異識別，由此利用覆蓋候選位點及其附近的位點的讀序中出現變異的情況處理假陽問題，從而能夠更好地對基因變異候選位點進行的基因變異識別，將基因變異的位點與由于比對錯誤、測序噪聲或者測序錯誤等造成干擾的位點進行區分，提高基因變異識別的準確性。

在一種可能的實現方式中，所述根據在所述位點區間的至少一個位點上，所述至少一個讀序中出現變異的讀序數目，確定所述候選位點的特征，包括：

確定在所述位點區間的至少一個位點上，所述至少一個讀序中屬于正常組織樣本的讀序中出現變異的讀序數目；

確定在所述位點區間的至少一個位點上，所述至少一個讀序中屬于病變組織樣本的讀序中出現變異的讀序數目；

根據在所述位點區間的至少一個位點上，所述屬于正常組織樣本的讀序中出現變異的讀序數目，以及所述屬于病變組織樣本的讀序中出現變異的讀序數目，確定所述候選位點的特征。

在該實現方式中，在確定所述候選位點的特征時，將所述至少一個讀序分為屬于正常組織樣本的讀序和屬于病變組織樣本的讀序，并根據在所述位點區間的至少一個位點上，所述屬于正常組織樣本的讀序中出現變異的讀序數目，以及所述屬于病變組織樣本的讀序中出現變異的讀序數目，確定所述候選位點的特征，由此能夠提高對所述候選位點進行基因變異識別的準確性。

在一種可能的實現方式中，所述確定在所述位點區間的至少一個位點上，所述至少一個讀序中屬于正常組織樣本的讀序中出現變異的讀序數目，包括：

確定在所述位點區間的至少一個位點上，所述屬于正常組織樣本的讀序中的第一類正常讀序中出現變異的讀序數目，其中，所述第一類正常讀序為所述屬于正常組織樣本的讀序中在所述候選位點處與參考基因組的堿基一致的讀序；