[發(fā)明專(zhuān)利]KCNQ1基因突變體及其應(yīng)用

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201910812833.0
• 申請(qǐng)日: 2019-08-30
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN112442503A
• 公開(kāi)（公告）日: 2021-03-05
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 彭智宇;孫宇;向嘉樂(lè);陳森;謝文;李丹;許振朋
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 深圳華大基因股份有限公司;華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
• 主分類(lèi)號(hào): C12N15/12
• 分類(lèi)號(hào): C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68;A61K45/00;A61P27/16
• 代理公司: 北京清亦華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 11201
• 代理人: 張立

1.一種基因突變，其特征在于，與野生型KCNQ1基因相比，具有c.1741AT突變；

任選地，所述基因突變是可檢測(cè)的。

2.一種核酸，其特征在于，與野生型KCNQ1基因相比，所述核酸具有c.1741AT突變。

3.一種多肽，其特征在于，與野生型KCNQ1基因表達(dá)的多肽的氨基酸序列相比，所述多肽的氨基酸序列具有p.Lys581*突變。

4.檢測(cè)權(quán)利要求1所述的基因突變或權(quán)利要求2所述的核酸或權(quán)利要求3所述的多肽的試劑在制備試劑盒或者設(shè)備中的用途，所述試劑盒或者設(shè)備用于診斷綜合征型耳聾；

任選地，所述綜合征型耳聾為常染色體隱性綜合征型耳聾；

任選地，所述試劑包括特異性針對(duì)所述基因突變、所述核酸和所述多肽的至少之一的抗體、探針、引物以及質(zhì)譜檢測(cè)試劑的至少之一。

5.生物模型在篩選藥物中的用途，其特征在于，所述生物模型攜帶下列至少之一：

(1)權(quán)利要求1所述的基因突變；

(2)權(quán)利要求2所述的核酸；

(3)表達(dá)權(quán)利要求3所述的多肽；

任選地，所述生物模型為細(xì)胞模型或者動(dòng)物模型。

6.特異性改變權(quán)利要求1所述的基因突變或者權(quán)利要求2所述的核酸的試劑在制備藥物中的用途，所述藥物用于治療綜合征型耳聾；

任選地，所述綜合征型耳聾為常染色體隱性綜合征型耳聾；

任選地，所述試劑為基于shRNA、反義核酸、核酶、顯性負(fù)突變、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和鋅指核酸酶至少之一的試劑。

7.一種用于治療綜合型耳聾的藥物，其特征在于，所述藥物含有：

特異性改變權(quán)利要求1所述的基因突變或者權(quán)利要求2所述的核酸的試劑；

任選地，所述綜合征型耳聾為常染色體隱性綜合征型耳聾；

任選地，所述試劑為基于shRNA、反義核酸、核酶、顯性負(fù)突變、CRISPR-Cas9、CRISPR-Cpf1和鋅指核酸酶至少之一的試劑。

8.一種構(gòu)建體，其特征在于，包含權(quán)利要求1所述的基因突變或權(quán)利要求2所述的核酸。

9.一種重組細(xì)胞，其特征在于，所述重組細(xì)胞是通過(guò)權(quán)利要求8所述的構(gòu)建體轉(zhuǎn)化受體細(xì)胞或者表達(dá)權(quán)利要求3所述的多肽而獲得的。

10.一種檢測(cè)綜合征型耳聾的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒中包括檢測(cè)權(quán)利要求1所述的基因突變的試劑，和/或檢測(cè)權(quán)利要求2所述的核酸的試劑，和/或檢測(cè)權(quán)利要求3所述的多肽的試劑。