[發(fā)明專利]一種從PubMed文獻(xiàn)篩選基因關(guān)鍵詞的方法

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201910571336.6
• 申請(qǐng)日: 2019-06-28
• 公開（公告）號(hào): CN110349632B
• 公開（公告）日: 2020-06-16
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 汪佳宏;章建平;黃仲曦;潘星華
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 南方醫(yī)科大學(xué);廣州序科碼生物技術(shù)有限責(zé)任公司
• 主分類號(hào): G16B50/10
• 分類號(hào): G16B50/10;G16B50/30;G16B20/00;G16B40/00
• 代理公司: 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 44202
• 代理人: 顏希文;宋靜娜

一種從PubMed文獻(xiàn)篩選基因關(guān)鍵詞的方法。本發(fā)明提供了一種從文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)篩選基因關(guān)鍵詞的方法，包括以下步驟：從文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)的摘要中識(shí)別基因相關(guān)摘要或/和基因相關(guān)句子，建立基因相關(guān)文獻(xiàn)的全文索引，從術(shù)語(yǔ)庫(kù)中篩選關(guān)鍵詞，通過(guò)基因?關(guān)鍵詞關(guān)聯(lián)評(píng)分計(jì)算公式獲得基因和關(guān)鍵詞的關(guān)聯(lián)概率評(píng)分，篩選出與基因密切相關(guān)的關(guān)鍵詞。本發(fā)明構(gòu)建的方法一方面擴(kuò)寬了事先定義的術(shù)語(yǔ)詞匯庫(kù)，除了GO術(shù)語(yǔ)外，整合其他權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)的術(shù)語(yǔ)；另一方面引入新的關(guān)鍵詞篩選方法，對(duì)基因與術(shù)語(yǔ)存在關(guān)聯(lián)的概率進(jìn)行評(píng)分，綜合基因和關(guān)鍵詞共發(fā)生于摘要和句子的次數(shù)，篩選更牢固的基因?關(guān)鍵詞關(guān)聯(lián)。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于生物信息技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種從PubMed文獻(xiàn)篩選基因關(guān)鍵詞的方法。

背景技術(shù)

在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代，高通量方法(例如測(cè)序和芯片等)被普遍應(yīng)用于篩選疾病的候選相關(guān)基因(異常表達(dá)、突變或者表觀遺傳學(xué)改變等)，但如何解析隨之而得的成百上千個(gè)疾病候選相關(guān)基因參與的分子機(jī)制卻成為一個(gè)新的挑戰(zhàn)，獲取與疾病相關(guān)的生物學(xué)事件有關(guān)聯(lián)的基因是分析的突破口。常規(guī)解決辦法是借助人工注釋的數(shù)據(jù)庫(kù)Gene Ontology(GO)進(jìn)行查詢或富集分析。

但是，由于GO注釋是專家人工從文獻(xiàn)中獲取證據(jù)，注釋的數(shù)量和范圍相對(duì)有限，注釋速度遠(yuǎn)不及文獻(xiàn)更新，有大量的基因未注釋或者注釋不完全。為此，GO也有一部分注釋是通過(guò)電子注釋，但這些注釋的權(quán)威性就不及人工注釋。生物醫(yī)學(xué)研究者通過(guò)GO能夠掌握基因或蛋白質(zhì)的部分功能，但是不夠全面，更多隱含于文獻(xiàn)未注釋的生物學(xué)功能同樣具有研究?jī)r(jià)值。借助文本挖掘的工具直接從文獻(xiàn)探索基因的功能，是一個(gè)值得嘗試的方法。

文獻(xiàn)挖掘軟件從海量生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中挖掘基因-關(guān)鍵詞關(guān)聯(lián)是解析基因功能的重要方法。生物醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)和基因在文獻(xiàn)(句子，摘要或全文)中的共發(fā)生(co-occurrence)關(guān)系是判斷兩者關(guān)聯(lián)的重要依據(jù)，也是當(dāng)前文獻(xiàn)挖掘工具使用最廣的方法，目前有多款開放使用的文獻(xiàn)挖掘軟件采用共發(fā)生的方法檢索與生物學(xué)功能相關(guān)的基因關(guān)鍵詞。CoPub從多個(gè)本體的詞匯篩選關(guān)鍵詞，CoCiter從用戶提交的自由詞中篩選關(guān)鍵詞，申請(qǐng)人前期開發(fā)的GenCLiP和GenCLiP 2則從單詞、詞組和用戶提交的自由詞篩選關(guān)鍵詞。

GenCLiP篩選基因關(guān)鍵詞的方法是基于基因和關(guān)鍵詞在摘要中高頻共發(fā)生，在實(shí)際使用過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)不少基因和關(guān)鍵詞并無(wú)關(guān)聯(lián)，假陽(yáng)性率較高，準(zhǔn)確率較低。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明的目的在于克服上述現(xiàn)有技術(shù)的不足之處而提供一種從文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)篩選基因關(guān)鍵詞的方法。

為實(shí)現(xiàn)上述目的，本發(fā)明采取的技術(shù)方案為：一種從文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)篩選基因關(guān)鍵詞的方法，包括以下步驟：

從文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)的摘要中識(shí)別基因相關(guān)摘要或/和基因相關(guān)句子，建立基因相關(guān)文獻(xiàn)的全文索引，從術(shù)語(yǔ)庫(kù)中篩選關(guān)鍵詞，通過(guò)基因-關(guān)鍵詞關(guān)聯(lián)評(píng)分計(jì)算公式獲得基因和關(guān)鍵詞的關(guān)聯(lián)概率評(píng)分，篩選出與基因密切相關(guān)的關(guān)鍵詞。

優(yōu)選地，所述從文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)的摘要中識(shí)別基因相關(guān)摘要和基因相關(guān)句子的方法，包括以下步驟：將更新的文獻(xiàn)本地化，根據(jù)建立的基因名稱字典，識(shí)別文獻(xiàn)摘要中出現(xiàn)的基因名稱，與Entrez Gene ID比對(duì)，確定基因相關(guān)摘要；再使用模塊把基因相關(guān)摘要分割成句子，確定基因相關(guān)句子。

優(yōu)選地，所述文獻(xiàn)本地化的方法為：通過(guò)PubMed的FTP(ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)獲取數(shù)據(jù)庫(kù)年度更新文獻(xiàn)和日更新文獻(xiàn)，從下載的XML文件提取PMID(PubMed ID)、標(biāo)題、摘要信息，將PubMed文獻(xiàn)本地化。

優(yōu)選地，所述文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)為MEDLINE或/和PubMed。

優(yōu)選地，所述使用的模塊為Perl的Text::Sentence。