[發(fā)明專利]綜合應(yīng)用第三代超長測序讀段和第二代鏈接式讀段從頭組裝基因組的方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201810927933.3
• 申請日: 2018-08-11
• 公開（公告）號: CN110858503A
• 公開（公告）日: 2020-03-03
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 馬占山;張亞平;李連偉;彭旻晟
• 申請（專利權(quán)）人: 中國科學院昆明動物研究所
• 主分類號: G16B30/20
• 分類號: G16B30/20
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種綜合應(yīng)用第三代超長測序讀段(Ultra-long reads)和第二代鏈接式讀段(Linked-reads)高效、高質(zhì)量、低成本從頭組裝基因組的方法。

2.按照權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于第三代超長測序讀段是通過PacBio、Nanopore測序技術(shù)或其他第三代測序技術(shù)測得的超長測序讀段。

3.按照權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于第二代測序數(shù)據(jù)是10x Genomics測序平臺測序產(chǎn)生的鏈接式測序讀段。

4.按照權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于使用混合組裝軟件——DBG2OLC和SPARC對第三代超長測序讀段和第二代鏈接式讀段從頭組裝。

5.按照權(quán)利要求1-4任意一條或多條所述的方法，其特征在于：以任何軟件、固件和(或)硬件(包括各種醫(yī)療儀器、觀測儀器)形式實現(xiàn)其概念、算法和功能，從而提供服務(wù)的產(chǎn)品。

6.按照權(quán)利要求1、2、3所述的綜合方法，開發(fā)出的任何算法和軟件。

7.按照權(quán)利要求1、2、3、6任意一條或多條所述的方法，其特征在于：以任何軟件、固件和(或)硬件(包括各種醫(yī)療儀器、觀測儀器)形式實現(xiàn)其概念、算法和功能，從而提供服務(wù)的產(chǎn)品。