[發明專利]巴氯芬藥物相關基因GABBR1基因多態性檢測試劑盒

在審

• 申請號: 201810409135.1
• 申請日: 2018-05-02
• 公開（公告）號: CN108546753A
• 公開（公告）日: 2018-09-18
• 發明（設計）人: 田曉麗
• 申請（專利權）人: 寧波美麗人生醫藥生物科技發展有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
• 代理公司: 上海科盛知識產權代理有限公司 31225
• 代理人: 劉燕武

本發明涉及一種巴氯芬藥物相關基因GABBR1基因多態性檢測試劑盒，其包括裝有多態性檢測引物和內控基因檢測引物的試管，其中，所述多態性檢測引物包括序列如下的引物組分：多態性檢測引物一：5′?GGATGGGAAA TCAAAGCAG?3′；多態性檢測引物二：5′?GATGGGAAAT CAAAGCGC?3′；多態性檢測引物三：5′?CAGATCCAAC TCCACCT?3′；所述內控基因檢測引物包括序列如下的引物組分：內控引物一：5’?AGCAAGCAGG AGTATGACG?3'；內控引物二：5'?GAAAGGGTGT AACGCAACT?3'。與現有技術相比，本發明在檢測新鮮血液等樣本的GABBR1基因突變時具有敏感性高、特異性強、耗時短等優點。

技術領域

本發明屬于生物技術領域，涉及一種巴氯芬藥物相關基因GABBR1基因多態性檢測的引物組合物、試劑盒和方法。

背景技術

巴氯芬(baclofen)是解痙藥，為γ-氨基丁酸(GABA)的衍生物，具骨骼肌松弛作用。其作用機制為通過刺激GABA受體，抑制興奮性氨基酸的釋放，抑制脊髓內單突觸和多突觸傳遞，而起到緩解骨骼肌痙攣狀態、降低肌張力、改善使肌力等作用。在臨床上用于多發性硬化癥引起的骨骼肌痙攣，感染性、退行性、外傷性、腫瘤或原因不明的脊髓疾病引起的痙攣狀態，腦源性肌痙攣等。GARBB1是GABA的其中一種受體，定位于人類染色體6p21.3，含22個外顯子，研究發現GARRB1rs29220可以預測巴氯芬的治療效果，該位點雜合子基因的攜帶者使用巴氯芬的治療效果顯著下降，純合子與野生型基因的攜帶者對巴氯芬的療效無明顯差異。因此，通過檢出GARRB1rs29220突變可以有效幫助醫生對個體在巴氯芬療效抵抗性上的了解，進而幫助用藥指導。但是，目前仍缺乏快速準確檢出GARRB1rs29220突變情況的行之有效的方法。

發明內容

本發明的目的就是為了克服上述現有技術存在的缺陷而提供一種巴氯芬藥物相關基因GABBR1基因多態性檢測的引物組合物、試劑盒和方法。

本發明的目的可以通過以下技術方案來實現：

本發明的目的之一在于提出了一種巴氯芬藥物相關基因GABBR1基因多態性檢測的引物組合物，包括多態性檢測引物和內控基因檢測引物，其中，

所述多態性檢測引物包括序列如下的引物組分：

多態性檢測引物一：5′-GGATGGGAAA TCAAAGCAG-3′；

多態性檢測引物二：5′-GATGGGAAAT CAAAGCGC-3′；

多態性檢測引物三：5′-CAGATCCAAC TCCACCT-3′；

所述內控基因檢測引物包括序列如下的引物組分：

內控引物一：5’-AGCAAGCAGG AGTATGACG-3'；

內控引物二：5'-GAAAGGGTGT AACGCAACT-3'。

優選的，引物組合物的檢測對象為新鮮血液等樣本的GABBR1基因。

本發明的目的之二在于提出了一種巴氯芬藥物相關基因GABBR1基因多態性檢測試劑盒，其特征在于，包括裝有多態性檢測引物和內控基因檢測引物的試管，其中，

所述多態性檢測引物包括序列如下的引物組分：

多態性檢測引物一：5′-GGATGGGAAA TCAAAGCAG-3′；

多態性檢測引物二：5′-GATGGGAAAT CAAAGCGC-3′；

多態性檢測引物三：5′-CAGATCCAAC TCCACCT-3′；

所述內控基因檢測引物包括序列如下的引物組分：