[發明專利]一種靶向測序試劑盒及其使用方法及靶向測序方法

有效

• 申請號: 201810296976.6
• 申請日: 2018-03-30
• 公開（公告）號: CN108977534B
• 公開（公告）日: 2019-07-09
• 發明（設計）人: 李建勇;繆祎;徐衛;范磊;俞浩;楊建清
• 申請（專利權）人: 江蘇省人民醫院;上海源奇生物醫藥科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/11
• 代理公司: 北京和信華成知識產權代理事務所(普通合伙) 11390
• 代理人: 胡劍輝

1.一種靶向測序試劑盒，其特征在于，所述靶向測序試劑盒包括目的片段擴增試劑，所述目的片段擴增試劑包括用于擴增人B細胞慢性淋巴細胞增殖性疾病的突變位點的特異性引物；

所述特異性引物的設計區域為KMT2D CDS區域、BCL2 CDS區域、CREBBP CDS區域、EZH2CDS區域、CARD11 CDS區域、EP300 CDS區域、TNFRSF14 CDS區域、RRAGC CDS區域、ATP6V1B2CDS區域、ATP6AP1 CDS區域、PTPRD CDS區域、KLF2 CDS區域、NOTCH2 CDS區域、MYD88 CDS區域、BIRC3 CDS區域、ARID1A CDS區域、CXCR4 CDS區域、CDKN1B CDS區域、MAP2K1 CDS區域、SF3B1 CDS區域、ATM CDS區域、POT1 CDS區域、CHD2 CDS區域、XPO1 CDS區域、RPS15 CDS區域、IGLL5 CDS區域、EGR2 CDS區域、FBXW7 CDS區域、SAMHD1 CDS區域、LRP1B CDS區域、CCND1 CDS區域、NFKBIE CDS區域、TET2 CDS區域、PLCG2 CDS區域、BTK CDS區域、FOXO1 CDS區域、FAT1 CDS區域、TP53 Exon區域、NOTCH1 Exon區域、BRAF V600E突變位點、KRAS G12突變位點、KRAS G13突變位點、KRAS Q61突變位點和KRAS A146突變位點；

所述用于擴增人B細胞慢性淋巴細胞增殖性疾病的突變位點的特異性引物分別為：SEQID NO:1～SEQ ID NO:2120。

2.根據權利要求1所述的靶向測序試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括目的片段純化試劑和目的片段純化產物定量試劑；

所述目的片段純化試劑用于對目的片段擴增后的產物進行純化；

所述目的片段純化產物定量試劑用于對純化后的目的片段進行定量。

3.根據權利要求1所述的靶向測序試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括樣本處理試劑，用于獲得待測樣本的DNA。

4.根據權利要求3所述的靶向測序試劑盒，其特征在于，所述待測樣本包括全血、血清、血漿和組織樣品。

5.根據權利要求4所述的靶向測序試劑盒，其特征在于，所述組織樣品包括石蠟包埋組織、新鮮組織和冰凍切片。

6.根據權利要求1所述的靶向測序試劑盒，其特征在于，

所述試劑盒還包括樣本PCR擴增試劑，用于擴增待測樣本的DNA。