[發明專利]利用基因組測序診斷胎兒染色體非整倍性

在審

• 申請號: 201710198531.X
• 申請日: 2008-07-23
• 公開（公告）號: CN107083425A
• 公開（公告）日: 2017-08-22
• 發明（設計）人: 盧煜明;趙慧君;陳君賜
• 申請（專利權）人: 香港中文大學
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 北京北翔知識產權代理有限公司11285
• 代理人: 張廣育,姜建成

1.在從孕婦個體獲得的生物樣品中進行胎兒染色體非整倍性產前診斷的方法，其中所述生物樣品包括核酸分子，所述方法包括：

接收所述生物樣品；

對含于所述生物樣品中的多個核酸分子的至少一部分進行測序，其中被測序的一部分代表人類基因組的部分；

基于所述測序：

由鑒定為來自第一染色體的序列確定所述第一染色體的第一量；

由鑒定為來自第二染色體之一的序列確定一條或多條所述第二染色體的第二量；

由所述第一量和所述第二量確定參數；

將所述參數與一個或多個截止值進行比較；以及

基于所述比較，確定對于所述第一染色體，是否存在胎兒染色體非整倍性的分類。

2.如權利要求1所述的方法，其中對含于所述生物樣品中的所述核酸分子的一部分隨機地進行所述測序。

3.如權利要求1所述的方法，其中所述生物樣品是母體血液、血漿、血清、尿或唾液。

4.如權利要求1所述的方法，其中所述生物樣品是宮頸灌洗液。

5.如權利要求1所述的方法，其中所述第一染色體是21號染色體、18號染色體、13號染色體、X染色體或Y染色體。

6.如權利要求1所述的方法，其中所述參數是來自所述第一染色體的序列的比值。

7.如權利要求6所述的方法，其中所述比值是由被測序的標簽數量的分數計數、被測序的核苷酸的分數數量以及累積的序列的分數長度的任何一個或多個來獲得的。

8.如權利要求6所述的方法，其中所述來自所述第一染色體的序列經選擇，小于指定數量的堿基對。

9.如權利要求8所述的方法，其中所述指定數量的堿基對是300bp、200bp或100bp。

10.如權利要求1所述的方法，其中對于來自至少一條特定染色體的序列，已經富集所述生物樣品的所述核酸分子。

期望的準確性的待分析的序列的數量N的計算以所述百分比為基礎。