[發明專利]一種基因檢測知識庫構建方法及系統

有效

• 申請號: 201710165871.2
• 申請日: 2017-03-20
• 公開（公告）號: CN107169310B
• 公開（公告）日: 2020-06-26
• 發明（設計）人: 江月
• 申請（專利權）人: 上海基銀生物科技有限公司
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30;G16B50/00
• 代理公司: 北京細軟智谷知識產權代理有限責任公司 11471
• 代理人: 付登云

1.一種基因檢測知識庫構建方法，其特征在于，所述方法包括：

構建數據庫實體表、公共數據庫的關聯表和文本挖掘的關聯表；

構建關聯表打分系統；

構建數據庫匹配管理系統，便于專家查找、校驗、修改關聯表；

其中，根據公共數據庫的關聯表和文本挖掘的關聯表構建關聯表打分系統，包括：

整合公共數據庫挖掘得到的分值和文獻挖掘得到的分值；

最后的關聯條目來自于公共數據庫的關聯表和文本挖掘的關聯表，將所有關聯條目根據關聯分值進行匯總排序，設置閾值，分別放入核心關聯表和候選關聯表；

如果公共數據庫來源的條目和文獻來源的條目分值差異大于閾值，則放入校驗表；

對于疾病有確定OR值的關聯條目，如果不存在相互矛盾或OR值倍數差異在0.5～2之內，則直接錄入核心關聯表；如果存在相互矛盾且OR值倍數差異在0.5～2之外，則放入校驗表。

2.如權利要求1所述的基因檢測知識庫構建方法，其特征在于，在所述構建數據庫實體表、公共數據庫的關聯表和文本挖掘的關聯表之前，還包括：

收集公共數據庫并對其整理，并根據公共數據庫確定數據庫結構。

3.如權利要求1所述的基因檢測知識庫構建方法，其特征在于，所述構建數據庫實體表，包括含疾病、表型和環境因素表格的基因樣本信息；

所述環境因素表格為人工錄入表格；

在整合不同數據庫ID之間的匹配信息時，對于生物學元素，采取定位到基因組位置，通過位置的交叉是否大于并集的0.5來判定；

對于疾病的名稱，則采用數據庫本身錄入的匹配表格，如果匹配不上，則放棄錄入。

4.如權利要求1所述的基因檢測知識庫構建方法，其特征在于，所述構建公共數據庫的關聯表，包括：

將公共數據庫分層；

根據分層水平進行打分，打分范圍在-1～l，大于0為正相關，小于0為負相關。

5.如權利要求1所述的基因檢測知識庫構建方法，其特征在于，所述構建文本挖掘的關聯表，包括：

收集近25年之內的文獻摘要；

將文獻摘要進行分類；

對證據級別進行打分，打分包含：動詞表達正負關系的打分；不同的文獻分值進行疊加，并將絕對值相加，如果直接相加的分值小于閾值，則將證據級的文獻摘要提取放入校驗表；最終的得分最大值為1分，最小為-1分。

6.如權利要求1所述的基因檢測知識庫構建方法，其特征在于，所述數據庫匹配管理系統用于數據庫查看、數據庫搜索、數據庫校驗、數據庫版本管理、log查詢頁面和操作標準頁面。

7.如權利要求1所述的基因檢測知識庫構建方法，其特征在于，在所述構建數據庫匹配管理系統之后，還包括：數據庫校驗表的人工校驗；校驗工作將在數據庫管理系統中進行條目瀏覽和手動修改。

8.一種基因檢測知識庫構建系統，其特征在于，所述系統包括：

第一構建模塊：用于構建數據庫實體表、公共數據庫的關聯表和文本挖掘的關聯表；

第二構建模塊：用于根據公共數據庫的關聯表和文本挖掘的關聯表構建關聯表打分系統；

第三構建模塊：用于構建數據庫匹配管理系統；

所述第二構建模塊，配置為，

整合公共數據庫挖掘得到的分值和文獻挖掘得到的分值；

最后的關聯條目來自于公共數據庫的關聯表和文本挖掘的關聯表，將所有關聯條目根據關聯分值進行匯總排序，設置閾值，分別放入核心關聯表和候選關聯表；

如果公共數據庫來源的條目和文獻來源的條目分值差異大于閾值，則放入校驗表；

對于疾病有確定OR值的關聯條目，如果不存在相互矛盾或OR值倍數差異在0.5～2之內，則直接錄入核心關聯表；如果存在相互矛盾且OR值倍數差異在0.5～2之外，則放入校驗表。

9.如權利要求8所述的基因檢測知識庫構建系統，其特征在于，所述系統還包括收集公共數據庫并對其整理，并根據公共數據庫確定數據庫結構的收集模塊。