[發明專利]用于幼年型骨質疏松癥檢測的試劑盒

有效

• 申請號: 201710089137.2
• 申請日: 2017-02-20
• 公開（公告）號: CN106868125B
• 公開（公告）日: 2020-06-16
• 發明（設計）人: 裴育芳;張壘;張永紅
• 申請（專利權）人: 蘇州大學
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 蘇州簡理知識產權代理有限公司 32371
• 代理人: 楊曉東

本發明公開了一種用于幼年型骨質疏松癥檢測的試劑盒。本發明通過基因比對發現在幼年型骨質疏松患者和正常人群中DKK1基因存在著明顯的突變位點，為1020位點。通過檢測這個突變位點，特別是提供的1對特異性引物對，可以特異性的鑒定人體時候患有幼年型骨質疏松癥狀。該檢測方法相對于現有技術的方法具有檢測方便，準確快速的優點，適宜于推廣使用。

技術領域

本發明屬于檢測領域，涉及一種用于幼年型骨質疏松癥檢測的試劑盒。

背景技術

骨質疏松癥(osteoporosis)是由于多種原因導致的骨密度和骨質量下降，骨微結構破壞，造成骨脆性增加，從而容易發生骨折的全身性骨病。早年一般認為全身骨質減少即為骨質疏松，美國則認為老年骨折為骨質疏松。直到1990年在丹麥舉行的第三屆國際骨質疏松研討會，以及1993年在香港舉行的第四屆國際骨質疏松研討會上，骨質疏松才有一個明確的定義，并得到世界的公認：原發性骨質疏松是以骨量減少、骨的微觀結構退化為特征的，致使骨的脆性增加以及易于發生骨折的一種全身性骨胳疾病。每年的10月20日“國際骨質疏松日”。

骨質疏松癥分為原發性和繼發性二大類。原發性骨質疏松癥又分為絕經后骨質疏松癥(Ⅰ型)、老年性骨質疏松癥(Ⅱ型)和特發性骨質疏松(包括青少年型)三種。絕經后骨質疏松癥一般發生在婦女絕經后5～10年內；老年性骨質疏松癥一般指老人70歲后發生的骨質疏松；而特發性骨質疏松主要發生在青少年，病因尚不明。隨著人口老齡化，患有骨質疏松癥的人也越來越多，我國已成為世界上擁有骨質疏松癥患者最多的國家。中國內地總患病率為12.4％，老年人中患病比例超過一半以上，其中骨折發生率接近33％。根據世界衛生組織預測，到2050年全球一半以上骨質疏松性髖部骨折病癥將出現在亞洲。

骨質疏松癥的檢測包括實驗室檢查指標的檢測和輔助檢測。

實驗室檢查指標：

骨質疏松癥患者部分血清學生化指標可以反應骨轉換(包括骨形成和骨吸收)狀態，在骨的高轉換狀態(例如I型骨質疏松癥)下，這些指標可以升高，也可用于監測治療的早期反應。但其在骨質疏松癥中的臨床意義仍有待于進一步研究。這些生化測量指標包括：骨特異的堿性磷酸酶、抗酒石酸酸性磷酸酶、骨鈣素、1型原膠原肽、尿吡啶啉和脫氧吡啶啉、I型膠原的N-C-末端交聯肽。正如前面所提到的，使用生化指標檢測骨質疏松癥的精確度不夠。

輔助檢查：包括骨影像學檢查和骨密度檢測。輔助檢查的對象一般都是骨質疏松癥的晚期患者，不能用于早期骨質疏松癥患者的篩查。

發明人在前期發表的文章Genome-wide association meta-analysesidentified 1q43and 2q32.2for hip Ward's triangle areal bone mineral density以及文章Association of 3q13.32 variants with hip trochanter and intertrochanterbone mineral density identified by a genome-wide association study也證實了骨密度與多種基因以及不同的調控有很大的關系。但是目前，并沒有特別好的標志物可以用于骨密度不合格的患者，特別是幼年型骨質疏松癥的診斷。

骨質疏松癥患者血鈣一般可維持在正常范圍之內，因此不能根據血鈣水平來診斷骨質疏松癥。X線平片是診斷骨質疏松癥常用的檢查方法，骨質疏松X線平片的主要表現有骨骼的透光度增加、骨質疏松性骨折。骨密度檢測是公認的診斷骨質疏松癥以及了解疾病進展的方法，還可以監測治療效果。是目前使用最廣泛，也是能比較真實地反映骨骼狀態的檢查手段。是世界衛生組織推薦的骨質疏松癥診斷金標準。但是該方法由于需要特殊的儀器，在一些貧困地區并不能夠大面積的推廣使用。

基于現有技術中檢測骨質疏松癥的手段的局限性，尋找一種有效的能夠在早期即可診斷骨質疏松癥發生的方法是亟待解決的問題。

發明內容