[發明專利]利用TCGA數據庫資源發現直腸癌相關microRNA分子標志物的方法及系統和應用

有效

• 申請號: 201710037974.0
• 申請日: 2017-01-19
• 公開（公告）號: CN106845104B
• 公開（公告）日: 2019-04-09
• 發明（設計）人: 陳瑞;高娜;李曉波;孟慶濤;吳申申
• 申請（專利權）人: 東南大學
• 主分類號: G16H50/70
• 分類號: G16H50/70;G16B40/00;G16B50/00
• 代理公司: 南京瑞弘專利商標事務所(普通合伙) 32249
• 代理人: 陳國強

本發明公開了一種利用TCGA數據庫資源發現直腸癌相關microRNA分子標志物的方法及系統和應用。基于公共數據資源例如癌癥基因組圖譜TCGA數據庫的直腸癌miRNA測序數據，合理運用開放性的大數據資源和多樣的生物信息學分析手段，對miRNA表達數據進行分析處理，識別與直腸癌等復雜疾病相關的miRNA。包括：樣本數據下載和整理；對miRNA表達數據的差異表達分析；將miRNA按照變化幅度排序；選定靶基因；對靶基因進行功能分析。本發明能解決不擅長整合現有網絡資源、不熟悉miRNA相關的最常用數據庫及前沿分析方法以及不能獨立完成miRNA表達譜相關的生物信息學分析等問題。

技術領域

本發明涉及醫學基因組學和計算生物學領域，具體涉及一種利用TCGA公共數據資源發現直腸癌相關miRNA的方法。

背景技術

生物信息學是一門生命科學和計算機科學相結合的學科，研究生物信息的采集、處理、存儲、分析和解釋等，通過綜合利用生物學、計算機科學及信息技術來揭示復雜的生物數據所蘊藏的生物學奧秘。公共數據庫是開展生物信息學研究的重要工具。如何充分利用免費資源、高效整合數據、深入挖掘分析已成為生物信息學的一個重要課題。

美國政府發起的癌癥和腫瘤基因圖譜(The Cancer Genome Atlas，TCGA)計劃，試圖通過應用基因組分析技術，特別是采用大規模的基因組測序，將人類全部癌癥的基因組變異圖譜繪制出來，并進行系統分析，旨在找到所有致癌和抑癌基因的微小變異，了解癌細胞發生、發展的機制，在此基礎上取得新的診斷和治療方法，最后可以勾畫出整個新型“預防癌癥的策略”。2005年12月13日，這一項目由美國國家癌癥和腫瘤研究所(NCI)和國家人類基因組研究所(NHGRI)聯合進行，預計耗資1億美元，是迄今為止世界上所進行的最大一項基因工程。繪制癌癥基因圖譜有助于把研究人員從目前逐個追蹤基因的大量勞動中解放出來，便于迅速設計和找到針對性抗癌藥物。這項計劃是生物醫學研究中的一大轉折點，也是藥物治療的一大轉折點，人們用一種新的觀點去審視遺傳改變與惡性腫瘤的聯系，突破固有的知識的限制，嘗試研究某個病人一生的遺傳序列，然后用得到的信息去設計目標性強的、基于個性化的治療。

在癌癥醫學研究領域，TCGA試驗項目革命性的將癌癥生物學、基因組學技術、生物儲藏庫和生物信息學領域的最新成果協調發展和應用。目前，已成為最大的癌癥基因信息數據庫，收集了39種癌癥，262,293個樣本，mRNA/microRNA表達譜、拷貝數變異、突變、甲基化等大規模數據，數據量依然在逐年遞增。TCGA推動了人們對癌癥基因組學認識的大幅度提高，并將繼續引領如何大規模的將分子數據真正應用到臨床的研究。雖然TCGA公開了大量數據，但是樣本龐大，信息繁多，格式難以轉化，下載到的數據不能直接使用。而在我國，從事癌癥相關研究的科研人員大多不具備生物信息學背景，如何有效的從TCGA進行數據收集、預處理和分析是一個難點。