[發(fā)明專利]用于基于測序的變型檢測的方法和系統(tǒng)有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201680051340.4 | 申請日： | 2016-07-07 |
| 公開（公告）號： | CN107922973B | 公開（公告）日： | 2019-06-14 |
| 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人： | 格蘭達(dá)·G·安德森;查理·C·金 | 申請（專利權(quán)）人： | 遠(yuǎn)見基因組系統(tǒng)公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6869 | 分類號： | C12Q1/6869;C12Q1/6886;G16B30/00;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京安信方達(dá)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11262 | 代理人： | 鄭霞 |
| 地址： | 美國加利*** | 國省代碼： | 美國;US |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 用于 基于 變型 檢測 方法 系統(tǒng) | ||
1.一種用于報(bào)告遺傳性變型的存在或不存在的系統(tǒng)，該系統(tǒng)包括：
(a)被配置為接收數(shù)據(jù)輸入的至少一個存儲器單元，該數(shù)據(jù)輸入包含由來自受試者的核酸樣品生成的測序數(shù)據(jù)；
(b)與所述至少一個存儲器單元可操作地耦合的計(jì)算機(jī)處理器，其中所述計(jì)算機(jī)處理器被編程為(i)從所述測序數(shù)據(jù)確定所述遺傳性變型的存在或不存在，其中所述確定包括為包含所述遺傳性變型的基因組區(qū)域分配一質(zhì)量評分，以根據(jù)所述質(zhì)量評分生成分類的遺傳性變型；以及(ii)生成輸出，其中所述輸出鑒別所述分類的遺傳性變型；
其中如果確定所述遺傳性變型存在并且所述質(zhì)量評分大于預(yù)先確定的閾值，則將所述遺傳性變型分類為存在，
其中如果確定所述遺傳性變型不存在并且所述質(zhì)量評分大于預(yù)先確定的閾值，則將所述遺傳性變型分類為不存在，并且
其中如果所述質(zhì)量評分小于預(yù)先確定的閾值，則將所述遺傳性變型分類為不確定。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng)，其中所述輸出包含鑒別所述分類的遺傳性變型的報(bào)告。
3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的系統(tǒng)，其中將所述報(bào)告遞送至用戶界面進(jìn)行顯示。
4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng)，其中所述計(jì)算機(jī)處理器被編程為將所述測序數(shù)據(jù)映射到一參考序列。
5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的系統(tǒng)，其中所述參考序列為共有參考序列。
6.根據(jù)權(quán)利要求4所述的系統(tǒng)，其中根據(jù)經(jīng)驗(yàn)從腫瘤測序數(shù)據(jù)得到所述參考序列。
7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的系統(tǒng)，其中所述遺傳性變型為臨床可行變型。
8.根據(jù)權(quán)利要求7所述的系統(tǒng)，其中所述臨床可行變型在改變所述受試者對療法的反應(yīng)的基因中。
9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的系統(tǒng)，其中所述報(bào)告根據(jù)所述分類的遺傳性變型推薦治療。
10.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng)，其中通過覆蓋深度、映射質(zhì)量和堿基讀取質(zhì)量中的至少一個來確定所述質(zhì)量評分。
11.根據(jù)權(quán)利要求10所述的系統(tǒng)，其中根據(jù)經(jīng)驗(yàn)確定所述質(zhì)量評分。
12.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng)，其中所述受試者患有疾病。
13.根據(jù)權(quán)利要求12所述的系統(tǒng)，其中所述疾病為癌癥。
14.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng)，其中所述受試者易患癌癥。
15.根據(jù)權(quán)利要求1所述的系統(tǒng)，其中所述測序數(shù)據(jù)包含靶標(biāo)富集的測序數(shù)據(jù)。
16.根據(jù)權(quán)利要求15所述的系統(tǒng)，其中所述靶標(biāo)富集的測序數(shù)據(jù)包含全外顯子組測序數(shù)據(jù)。
17.根據(jù)權(quán)利要求15所述的系統(tǒng)，其中從靶標(biāo)富集測序方案生成所述靶標(biāo)富集的測序數(shù)據(jù)。
18.根據(jù)權(quán)利要求17所述的系統(tǒng)，其中如果所述遺傳性變型被分類為不確定，則進(jìn)行對所述靶標(biāo)富集測序方案的修改。
19.根據(jù)權(quán)利要求18所述的系統(tǒng)，其中所述至少一個存儲器單元被配置為接收第二數(shù)據(jù)輸入，該第二數(shù)據(jù)輸入包含由對所述靶標(biāo)富集測序方案的所述修改生成的第二測序數(shù)據(jù)。
20.根據(jù)權(quán)利要求19所述的系統(tǒng)，其中對所述靶標(biāo)富集方案的所述修改包括對靶標(biāo)特異性引物和靶標(biāo)特異性探針的至少一個修改。
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