[發明專利]一種檢測診斷多囊腎致病基因的DNA文庫及其應用有效
| 申請號： | 201610005746.0 | 申請日： | 2016-01-05 |
| 公開（公告）號： | CN105543361B | 公開（公告）日： | 2019-02-19 |
| 發明（設計）人： | 汪道文;呂永曼;李宗哲 | 申請（專利權）人： | 華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/10;C40B50/06 |
| 代理公司： | 北京中政聯科專利代理事務所(普通合伙) 11489 | 代理人： | 謝磊 |
| 地址： | 430030 湖*** | 國省代碼： | 湖北;42 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 檢測 診斷 多囊腎 致病 基因 dna 文庫 及其 應用 | ||
【權利要求書】：
1.一種基于Ion TorrentTM高通量測序技術診斷多囊腎的DNA文庫，其特征在于，該文庫包括6個多囊腎相關的致病基因，其中6個致病基因如下：
序號 基因名 OMIM編號 關聯疾病 1 PKD1 601313 成人發病常染色體顯性多囊腎 2 PKD2 173910 成人發病常染色體顯性多囊腎 3 PKHD1 606702 幼兒發病常染色體隱性多囊腎 4 TSC1 605284 常染色體顯性多囊腎 5 TSC2 191092 常染色體顯性多囊腎 6 DKK3 605416 常染色體顯性多囊腎
。
2.權利要求1所述的DNA文庫在制備診斷試劑盒中的應用，其特征在于，所述試劑盒用于診斷多囊腎。
3.權利要求1所述的DNA文庫在制備診斷裝置中的應用，其特征在于，所述診斷裝置用于診斷多囊腎。
4.如權利要求3所述的應用，其特征在于，所述診斷裝置是測序芯片。
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