[發(fā)明專利]一種帕金森的診斷標(biāo)志物及其應(yīng)用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201510464905.9
• 申請日: 2015-07-31
• 公開（公告）號: CN105063194B
• 公開（公告）日: 2018-07-17
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 楊承剛;肖楓
• 申請（專利權(quán)）人: 北京泱深生物信息技術(shù)有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;G01N33/68;A61K48/00;A61K45/00;A61K31/713;A61P25/16
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本發(fā)明涉及一種帕金森的診斷標(biāo)志物及其應(yīng)用，更具體的涉及FAM102A在制備帕金森診療試劑中的應(yīng)用。發(fā)明人基于高通量測序結(jié)果采用生物信息學(xué)方法分析進行基因篩選，挑選出候選基因FAM102A，進一步，通過分子生物學(xué)方法證實了FAM102A基因與帕金森病的關(guān)系：FAM102A基因在帕金森患者外周血中低表達，與帕金森病具有很好的相關(guān)性，可用于制備帕金森病輔助診療制劑，具有重要的臨床應(yīng)用價值。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及生物醫(yī)藥領(lǐng)域，具體涉及一種帕金森的診斷標(biāo)志物及其應(yīng)用，更具體的涉及FAM102A在制備帕金森診療試劑中的應(yīng)用。

背景技術(shù)

帕金森病(Parkinson's disease，PD)是一種慢性進展性疾病，目前無法治愈，它于1817年被英國人Parkinson首先描述，隨著對PD的研究進展，我們對這個疾病也有了更深的了解，它在臨床上表現(xiàn)為運動性癥狀如靜止性震顫、運動遲緩、肌強直和姿勢步態(tài)障礙及非運動性癥狀如便秘、睡眠障礙、精神行為異常等。目前PD的發(fā)病機制還不清楚，可能與遺傳因素、線粒體功能缺陷、氧化應(yīng)激、免疫異常、細胞凋亡、環(huán)境因素等有關(guān)。在PD中，約10％的患者為家族型PD患者，具有明顯的遺傳特性，剩下的90％為散發(fā)性PD患者。現(xiàn)在許多研究認為，PD是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，而對PD致病基因的研究是目前對PD發(fā)病機制研究的一大熱點。迄今為止，己經(jīng)發(fā)現(xiàn)與遺傳性PD相關(guān)的基因有SNCA，LRRK2，DJ-1，PINK-1，Parkin等，這些致病基因還需進一步研究，且遠遠不能滿足臨床的需求。對于PD患者，提前發(fā)現(xiàn)提前制定有針對性的個性化治療方案及最適合患者的療法，從而改善左旋多巴類藥物的治療狀況和最大限度提高患者的生存質(zhì)量，減輕患者的痛苦、減少家庭和社會的經(jīng)濟負擔(dān)，這就需要提供更多的分子標(biāo)記以便能及早診斷出帕金森病。

為解決目前帕金森分子標(biāo)記稀缺的問題，發(fā)明人對15例帕金森外周血樣本及9例健康人對照外周血樣本進行高通量測序，結(jié)合生物信息學(xué)方法進行基因篩選，挑選出候選基因FAM102A。現(xiàn)有的報道表明FAM102A基因和由RSV感染引起的兒科重癥呼吸道合胞病毒毛細支氣管炎有關(guān)。進一步，本發(fā)明進行了分子生物學(xué)方法證實了FAM102A與帕金森病的關(guān)系：FAM102A在帕金森患者外周血中低表達，與帕金森病具有很好的相關(guān)性，可用于制備帕金森輔助診療制劑，具有重要的臨床應(yīng)用價值。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明的目的在于提供FAM102A基因和/其表達產(chǎn)物在制備帕金森診斷劑中的應(yīng)用。

為實現(xiàn)上述目的，本發(fā)明首先通過高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)方法篩選到候選基因FAM102A，進一步通過分子生物學(xué)方法驗證了FAM102A與帕金森的關(guān)系：FAM102A在帕金森患者外周血中低表達，與帕金森病具有很好的相關(guān)性，可用于制備治療帕金森制劑和/或帕金森診斷制劑，具有重要的臨床應(yīng)用價值。

本發(fā)明的目的在于提供FAM102A基因在制備帕金森診斷制劑中的應(yīng)用。

進一步，所述的帕金森的診斷制劑包括用熒光定量PCR方法、基因芯片方法檢測帕金森外周血中FAM102A基因的表達。

熒光定量PCR法是通過熒光染料或熒光標(biāo)記的特異性的探針，對PCR產(chǎn)物進行標(biāo)記跟蹤，實時在線監(jiān)控反應(yīng)過程，結(jié)合相應(yīng)的軟件可以對產(chǎn)物進行分析，計算待測樣品模板的初始濃度。熒光定量PCR的出現(xiàn)，極大地簡化了定量檢測的過程，而且真正實現(xiàn)了絕對定量。多種檢測系統(tǒng)的出現(xiàn)，使實驗的選擇性更強。自動化操作提高了工作效率，反應(yīng)快速、重復(fù)性好、靈敏度高、特異性強、結(jié)果清晰。