[發明專利]一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒

在審

• 申請號: 201410587167.2
• 申請日: 2014-10-29
• 公開（公告）號: CN104450885A
• 公開（公告）日: 2015-03-25
• 發明（設計）人: 劉哲
• 申請（專利權）人: 百世諾（北京）醫療科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒，其包括：捕獲目的NF1基因全部外顯子片段以及鄰近50bp的非編碼區的探針；用于擴增待測片段的通用引物；測序接頭序列；緩沖液dNTP；高保真聚合酶；鏈霉素磁珠。

2.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”，全部探針在3’采用生物素修飾。

3.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”這種探針是寡聚核糖核酸(RNA)，或寡聚脫氧核糖核酸(DNA)，但是不僅限于RNA和DNA，可以包括生物素、熒光或者同位素等修飾后的DNA或者RNA。

4.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”的探針是結合在磁珠上的，或結合在載玻片上，但不僅限于這些介質。

5.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”的探針針對目標區域以高密度疊瓦式設計，探針序列與NF1為互補序列。

6.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”探針長度在50-180bp，最優為75bp。

7.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”探針長度在60-200bp，最優為80bp。

8.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”探針長度在65-2200bp，最優為85bp。

9.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”探針長度在70-240bp，最優為90bp。

10.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”探針重疊部分適宜范圍為5bp-20bp，最優為8bp。

11.根據權利要求1所述“一種檢測神經纖維瘤病相關基因突變的試劑盒”鏈霉素磁珠材質是鋁鎳鈷系永磁合金或是鋇鐵氧體、釹鐵硼永磁材料、釹鐵硼永磁材料、橡膠磁，但不僅限于這些材質。