[發(fā)明專利]一種與高血壓易感性相關(guān)的基因變異位點(diǎn)及其檢測方法在審
| 申請?zhí)枺?/td> | 201410586916.X | 申請日: | 2014-10-28 |
| 公開(公告)號: | CN104450688A | 公開(公告)日: | 2015-03-25 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人: | 王佐廣;彭曉云;劉雅;馬曉海;曾容;魏永祥;張蓓;李闖;李梅;商建峰 | 申請(專利權(quán))人: | 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 |
| 主分類號: | C12N15/11 | 分類號: | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司: | 暫無信息 | 代理人: | 暫無信息 |
| 地址: | 100029*** | 國省代碼: | 北京;11 |
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| 摘要: | |||
| 搜索關(guān)鍵詞: | 一種 高血壓 感性 相關(guān) 基因 變異 及其 檢測 方法 | ||
1.一種與原發(fā)性高血壓密切相關(guān)的DNA片段,其特征在于所述DNA片段包含如SEQ?ID?NO.?1所示的序列。
2.線粒體融合基因2(?Mfn2)5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)多態(tài)性在制備檢測高血壓易感性的試劑中的用途。
3.如權(quán)利要求2所述的用途,其特征在于所述Mfn2基因5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)位于1p36.22:NC_000001.10位置11979236至11979237?-/CA。
4.如權(quán)利要求2或3所述的用途,其特征在于所述Mfn2基因5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)的CA插入突變增加原發(fā)性高血壓的患病風(fēng)險。
5.一種用于檢測高血壓易感性的試劑盒,其特征在于所述試劑盒中包括能夠特異性擴(kuò)增Mfn2基因包含5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)的區(qū)域的引物。
6.如權(quán)利要求5所述的試劑盒,其特征在于所述Mfn2基因5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)位于1p36.22:NC_000001.10位置11979236至11979237?-/CA。
7.如權(quán)利要求5或6所述的試劑盒,其特征在于所述引物序列如SEQ?ID?NO:2和SEQ?ID?NO:3所示。
8.如權(quán)利要求5或6所述的試劑盒,其特征在于通過所述引物特異性擴(kuò)增獲得?Mfn2基因包含5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)的DNA片段;并檢測獲得的DNA片段中5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)的核苷酸,所述位點(diǎn)CA插入突變增加原發(fā)性高血壓的患病風(fēng)險。
9.如權(quán)利要求8所述的試劑盒,其特征在于檢測Mfn2基因5’端非編碼區(qū)-945bp至-946bp位點(diǎn)的核苷酸的方法選自:Southern印跡法、DNA序列分析、PCR和原位雜交。
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