[發明專利]誘導型異源雙鏈產生子的改進

在審

• 申請號: 201410330731.2
• 申請日: 2005-10-10
• 公開（公告）號: CN104293779A
• 公開（公告）日: 2015-01-21
• 發明（設計）人: L·A·蒂利
• 申請（專利權）人: IHG法瑪柯有限公司
• 主分類號: C12N15/11
• 分類號: C12N15/11;C12Q1/68
• 代理公司: 永新專利商標代理有限公司 72002
• 代理人: 王健

1.一種IHG，其是包含至少一個對應于基因組DNA序列中的已知多態性位點的核苷酸位置的合成DNA序列，其特征在于：相對于所述基因組序列而言，所述合成DNA序列在與所述對應于已知多態性位點的核苷酸位置間隔至少一個堿基的距離的核苷酸位置處包含至少一個核苷酸替換、缺失和/或插入，且其中位于所述對應于多態性位點的核苷酸位置與所述核苷酸替換、缺失和/或插入之間的核苷酸相對于所述基因組序列而言是未改變的。

2.根據權利要求1中所述的IHG，其中在基因組DNA序列中的多態性位點是單核苷酸多態性(SNP)。

3.根據權利要求1或2中所述的IHG，其中相對于所述基因組序列而言，所述合成DNA中所包含的至少一個核苷酸取代、缺失和/或插入包括一個或多個堿基的插入。

4.根據權利要求3中所述的IHG，其中相對于所述基因組序列而言，所述合成DNA中所包含的至少一個核苷酸取代、缺失和/或插入由一個或多個堿基的插入組成。

5.根據權利要求3或4中所述的IHG，其中插入是一連串相同的堿基的插入。

6.根據權利要求5中所述的IHG，其中所述相同的堿基是A核苷酸。

7.根據權利要求6中所述的IHG，其中所述相同的堿基是G核苷酸。

8.根據權利要求1或2中所述的IHG，其中相對于所述基因組序列而言，所述合成DNA中所包含的至少一個核苷酸取代、缺失和/或插入包括一個或多個堿基的缺失。

9.根據權利要求8中所述的IHG，其中相對于所述基因組序列而言，所述合成DNA中所包含的至少一個核苷酸取代、缺失和/或插入由一個或多個堿基的缺失組成。

10.根據前述權利要求中任何一項所述的IHG，其中所述合成DNA序列是單鏈的。

11.根據權利要求1到9中任何一項所述的IHG，其中所述合成DNA序列是雙鏈的。

12.根據前述權利要求中任何一項所述的IHG，其中在不考慮IHG中的任何插入或缺失的堿基的情況下，所述合成DNA序列的長度與所研究的基因組DNA的基因節段基本上相同。

13.根據權利要求1到11中任何一項所述的IHG，其中在不考慮IHG中的任何插入或缺失的堿基的情況下，所述合成DNA序列的長度不同于所述研究的基因組DNA的基因節段的長度。

14.包含多個根據上述權利要求中任何一項所述的IHG的IHG群體。

15.根據權利要求14中所述的IHG群體，其中群體是利用PCR擴增的產物。

16.DNA異源雙鏈，其包含與包含所述已知多態性位點的基因組DNA雜交的權利要求1到13中任何一項所述的IHG分子。

17.根據權利要求16中所述的DNA異源雙鏈的群體。

18.一種用于在靶基因序列和對應于所述靶基因序列的IHG分子之間形成誘導型異源雙鏈的方法，所述的方法包括：

(a)提供根據權利要求14或權利要求15中所述的IHG群體；

(b)提供所述靶基因序列群體；以及

(c)在適于異源雙鏈形成的條件下將(a)和(b)的相應群體進行組合。

19.一種用于對靶基因序列進行基因型分型的方法，包括通過根據權利要求18中所述的方法形成誘導型異源雙鏈，在適當的支持物上分辨所述誘導型異源雙鏈，并且分析所分辨的誘導型異源雙鏈來確定靶基因序列的基因型。

20.根據權利要求19中所述的方法，其中利用電泳來進行誘導型異源雙鏈的分辨。

21.一種預測生物體例如人或其它哺乳動物受試個體易感于與特定基因型相關的特定遺傳狀況或病癥的可能性的方法，該方法包含：根據權利要求19或權利要求20，對被認為與遺傳狀況或病癥有關的生物體靶基因序列進行基因型分型，并且分析基因型分型的結果來預測生物體中所述特定狀況或病癥的存在或不存在、存在或不存在的可能性、或嚴重程度。

22.根據權利要求21的方法，其中在基因的特定位置上針對特定的單核苷酸多態性(SNP)來進行基因型分型。