[發(fā)明專利]X染色體變異對甲亢易感性影響的檢測方法和試劑盒在審
| 申請?zhí)枺?/td> | 201410027237.9 | 申請日： | 2014-01-21 |
| 公開（公告）號： | CN104789644A | 公開（公告）日： | 2015-07-22 |
| 發(fā)明（設計）人： | 黃薇;褚迅 | 申請（專利權）人： | 上海人類基因組研究中心 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海專利商標事務所有限公司 31100 | 代理人： | 韋東 |
| 地址： | 201203 上海市浦東*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 染色體 變異 甲亢 感性 影響 檢測 方法 試劑盒 | ||
1.一種用于輔助診斷甲亢或檢測甲亢易感性的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括特異性擴增GPR174基因或其5’非翻譯區(qū)或轉錄本的引物，其中，所述引物擴增出的產(chǎn)物含有SEQ?ID?NO：1的第265位和/或第282位。
2.如權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述引物擴增出的產(chǎn)物長度為100-2000bp。
3.如權利要求2所述的試劑盒，其特征在于，所述引物擴增出長度為200-1000bp的擴增產(chǎn)物。
4.如權利要求1－3中任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還含有選自下組的試劑：
（a）與SEQ?ID?NO:1中第265位和/或第282位的突變結合的探針；
（b）識別SEQ?ID?NO:1中第265位和/或第282位的突變的限制性內(nèi)切酶。
5.如權利要求4中所述的試劑盒，其特征在于，所述的突變選自以下單核苷酸多態(tài)性：
265位T→C或者282位C→T；
其中，核苷酸位置編號基于SEQ?ID?NO:1。
6.如權利要求1－5中任一項所述的試劑盒，其特征在于，所述引物的序列如SEQ?ID?NO：2和3所示。
7.SEQ?ID?NO：2和3所示的引物在制備用于輔助診斷甲亢或檢測甲亢易感性的試劑盒中的應用。
8.如權利要求7所述的應用，其特征在于，所述試劑盒用于特異性擴增GPR174基因或其5’UTR區(qū)域或轉錄本，其中，所述引物擴增出的產(chǎn)物長度為100-2000bp，并含有SEQ?ID?NO:1中第265位和第282位。
9.如權利要求7－8中任一項所述的應用，其特征在于，所述試劑盒還含有：
（a）與SEQ?ID?NO:1中第265位和/或第282位的突變結合的探針；
（b）識別SEQ?ID?NO:1中第265位和/或第282位的突變的限制性內(nèi)切酶。
10.如權利要求9所述的應用，其特征在于，所述的突變選自以下單核苷酸多態(tài)性：
265位T→C或282位C→T；
其中，核苷酸位置編號基于SEQ?ID?NO:1。
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