[發明專利]一種篩查擴張型心肌病的試劑盒

有效

• 申請號: 201310439984.9
• 申請日: 2013-09-24
• 公開（公告）號: CN103509867A
• 公開（公告）日: 2014-01-15
• 發明（設計）人: 葛均波;孫愛軍;范錚;徐磊;申程
• 申請（專利權）人: 復旦大學附屬中山醫院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 上海卓陽知識產權代理事務所(普通合伙) 31262
• 代理人: 金重慶

技術領域

本發明涉及醫療技術領域，具體地說，是一種對中國漢族人群散發性擴張型心肌病有效的早期診斷方法和篩查試劑盒。

背景技術

擴張型心肌病是最常見的心肌病之一，以心室腔擴大、心肌收縮功能下降而左心室壁厚度正常為主要特征，是心力衰竭的第三位原因，是心臟移植的第一位原因。可由冠心病、心肌炎及系統性疾病引起，但也可為原發性。原發性擴張型心肌病的發病率約40/10萬人，其發病的細胞及分子機制尚不明確。約有30%的病例表現為家族遺傳性，而最近我們發現，70%的散發性擴張型心肌病同樣存在多種基因突變，提示遺傳因素在其發病中的重要地位。

對于擴張型心肌病，目前尚缺乏有效的早期診斷和治療方法。未行心臟移植的患者中約有50％在診斷擴張型心肌病后5年內死亡，雖然血管緊張素轉換酶抑制劑、β受體阻滯劑等藥物及植入型心律轉復除顫器等治療手段的出現可能會延長該病患者的生存期，但迄今擴張型心肌病仍是一種死亡率較高的疾病。通過篩查高危基因來早期發現擴張型心肌病患者，繼而做到早期治療，是提高該病生存率的有效方法。

目前對擴張型心肌病的高危基因篩查已在少數三甲醫院開展，但是由于沒有針對性，僅是籠統的囊括大部分可能的致病基因，導致突變檢出率很低，而且價格昂貴。

中國專利文獻CN1824776A公開了確定患者對心臟疾病特別是擴張型心肌病的遺傳易感性或者診斷患者心臟疾病特別是擴張型心肌病的方法，包括檢測LMNA基因中的至少一個單核苷酸多態性，特別是LMNA基因第244位核苷酸的多態性(如G244A)或者laminA蛋白質第82位氨基酸的突變。中國專利文獻CN102443630A公開了人PPP2R3A的基因突變及其與擴張性心肌病的相關性，提供了檢測人PPP2R3A基因的突變的方法，并提供了相關的檢測試劑盒，是通過確定SEQIDNO:1所示序列中第361位核苷酸，檢測其是否存在G→A突變。中國專利文獻CN101580835A公開了一種心臟鈉通道基因SCN5A新突變體及其檢測方法，公開了一種SCN5A突變，位于外顯子20、心臟鈉通道蛋白1180位A變為了V，該突變是擴張性心臟病的致病原因，為擴張型心肌病的早期診斷及新的治療方案提供了一種新方法。但是關于一種檢出率高且節省檢測費用的擴張型心肌病有效的早期診斷方法和篩查診斷試劑盒目前還未見報道。

發明內容

本發明的目的是針對現有技術中的不足，提供一種篩查擴張型心肌病的試劑盒。

本發明的再一的目的是，提供MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN四個基因的應用。

為實現上述目的，本發明采取的技術方案是：一種篩查擴張型心肌病的試劑盒，所述的試劑盒的檢測基因為人MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN四個基因。

所述的試劑盒內包含用于對人MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN基因進行全外顯子測序的試劑。

所述的試劑盒的檢測樣本為靜脈血。

所述的試劑盒對人MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN四個基因進行全外顯子測序，從而發現受試者有無攜帶突變位點，即擴張型心肌病的致病位點。

為實現上述第二個目的，本發明采取的技術方案是：人MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN四個基因在制備篩查擴張型心肌病的試劑盒中的應用。

所述的試劑盒內包含用于對人MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN基因進行全外顯子測序的試劑。

所述的試劑盒的檢測樣本為靜脈血。

對人MYBPC3、SCN5A、MYH7和MYPN四個基因進行全外顯子測序，從而發現受試者有無攜帶突變位點，即擴張型心肌病的致病位點。

本發明優點在于：

1、本發明篩選出中國漢族人群最易感的4個散發性擴張型心肌病致病基因，開發出對中國漢族人群散發性擴張型心肌病有效的早期診斷方法和診斷試劑盒，有效提高擴張型心肌病患者早期檢出率，從而做到早期治療，提高患者生存率；

2、與目前昂貴且低效的擴張型心肌病基因篩查方法相比，這4個高危致病基因的發現將使篩查更有針對性，從而減少檢測費用，且提高檢出效率。

具體實施方式

下面結合實施例對本發明提供的具體實施方式作詳細說明。