[發明專利]SLC24A5基因突變體及其應用

有效

• 申請號: 201310016429.5
• 申請日: 2013-01-16
• 公開（公告）號: CN103923926A
• 公開（公告）日: 2014-07-16
• 發明（設計）人: 戴蘭蘭;劉軒竹;李巍;魏愛華
• 申請（專利權）人: 深圳華大基因研究院
• 主分類號: C12N15/12
• 分類號: C12N15/12;C12Q1/68;C12M1/34;C12M1/00;C07K14/47
• 代理公司: 北京清亦華知識產權代理事務所(普通合伙) 11201
• 代理人: 李志東

1.一種分離的編碼SLC24A5突變體的核酸，其特征在于，與SEQ?ID?NO：1相比，所述核酸具有選自下列的至少一種突變：c.591G>A和c.1361insT，

優選地，所述核酸同時具有c.591G>A和c.1361insT突變，

任選地，所述核酸為DNA。

2.一種分離的多肽，其特征在于，與SEQ?ID?NO：2相比，所述分離的多肽具有選自下列的至少一種突變：p.W197X和p.L454Ffs31X，

優選地，所述多肽同時具有p.W197X和p.L454Ffs31X突變，

任選地，所述多肽是由權利要求1所述的核酸編碼的。

3.一種篩選易感眼皮膚白化病的生物樣品的方法，其特征在于，包括以下步驟：

從所述生物樣品提取核酸樣本；

確定所述核酸樣本的核酸序列；

所述核酸樣本的核酸序列或其互補序列與SEQ?ID?NO：1相比，具有選自c.591G>A和c.1361insT的至少一種突變是所述生物樣品易感眼皮膚白化病的指示，

任選地，所述生物樣品為選自人體血液、皮膚、毛發和肌肉的至少一種，

任選地，所述核酸樣本為全基因組DNA。

4.根據權利要求3所述的方法，其特征在于，從所述生物樣品提取核酸樣本進一步包括：

從所述生物樣品提取RNA樣本，優選所述RNA樣本為mRNA；以及

基于所述RNA樣本，通過反轉錄反應，獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構成所述核酸樣本。

5.根據權利要求3所述的方法，其特征在于，確定所述核酸樣本的核酸序列進一步包括：

針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫；以及

對所述核酸測序文庫進行測序，以便獲得由多個測序數據構成的測序結果，任選地，采用選自Hiseq2000、SOLiD、454和單分子測序裝置的至少一種對所述核酸測序文庫進行測序，

任選地，針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫進一步包括：

利用SLC24A5基因突變位點特異性引物，對所述核酸樣本進行PCR擴增；以及

針對所得到的擴增產物，構建所述核酸測序文庫。

6.一種篩選易感眼皮膚白化病的生物樣品的系統，其特征在于，包括：

核酸提取裝置，所述核酸提取裝置用于從所述生物樣品提取核酸樣本；

核酸序列確定裝置，所述核酸序列確定裝置與所述核酸提取裝置相連，用于對所述核酸樣本進行分析，以便確定所述核酸樣本的核酸序列；

判斷裝置，所述判斷裝置與所述核酸序列確定裝置相連，以便基于所述核酸樣本的核酸序列或其互補序列與SEQ?ID?NO：1相比，是否具有選自c.591G>A和c.1361insT的至少一種突變，判斷所述生物樣品是否易感眼皮膚白化病。

7.根據權利要求6所述的系統，其特征在于，所述核酸提取裝置進一步包括：

RNA提取單元，所述RNA提取單元用于從所述生物樣品提取RNA樣本；以及

反轉錄單元，所述反轉錄單元與所述RNA提取單元相連，用于對所述RNA樣本進行反轉錄反應，以便獲得cDNA樣本，所述cDNA樣本構成所述核酸樣本。

8.根據權利要求6所述的系統，其特征在于，所述核酸序列確定裝置進一步包括：

文庫構建單元，所述文庫構建單元用于針對所述核酸樣本，構建核酸測序文庫；以及

測序單元，所述測序單元與所述文庫構建單元相連，用于對所述核酸測序文庫進行測序，以便獲得由多個測序數據構成的測序結果，

任選地，所述文庫構建單元進一步包括：

PCR擴增模塊，所述PCR擴增模塊中設置有SLC24A5基因突變位點特異性引物，以便利用SLC24A5基因突變位點特異性引物，對所述核酸樣本進行PCR擴增，

任選地，所述測序單元包括選自HISEQ2000、SOLiD、454和單分子測序裝置的至少一種。

9.一種用于篩選易感眼皮膚白化病的生物樣品的試劑盒，其特征在于，含有：

適于檢測SLC24A5基因突變體的試劑，其中與SEQ?ID?NO：1相比，所述SLC24A5基因突變體具有選自c.591G>A和c.1361insT的至少一種突變。

10.根據權利要求9所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑為核酸探針或引物，

任選地，所述引物具有SEQ?ID?NO：5-20所示的核苷酸序列，

優選地，所述引物具有SEQ?ID?NO：13-14和SEQ?ID?NO：19-20所示的核苷酸序列。