[發明專利]一種預測強直性脊柱炎易感性的方法和試劑

無效

• 申請號: 201210595241.6
• 申請日: 2012-12-31
• 公開（公告）號: CN103205488A
• 公開（公告）日: 2013-07-17
• 發明（設計）人: 楊澤;楊帆;朱小泉;周林;史曉紅;唐雷;孫亮
• 申請（專利權）人: 衛生部北京醫院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11;A61K48/00;A61P29/00;A61P19/00
• 代理公司: 北京正理專利代理有限公司 11257
• 代理人: 李欣

1.一種檢測強直性脊柱炎易感性的核苷酸序列，其特征在于：為序列表SEQ?IDNo.1所示核苷酸序列。

2.根據權利要求1所述的檢測強直性脊柱炎易感性的核苷酸序列，其特征在于：所述核苷酸序列為AIF1基因第2內含子區包含+879位單核苷酸多態性位點的核苷酸片段。

3.根據權利要求2所述的檢測強直性脊柱炎易感性的核苷酸序列，其特征在于：所述+879位單核苷酸多態性位點的基因型為CC時，強直性脊柱炎易感性最低；含T等位基因時，即基因型為CT或TT時，強直性脊柱炎易感性顯著性升高。

4.一組檢測強直性脊柱炎易感性的引物，其特征在于：能擴增得到AIF1基因第2內含子區包含+879位單核苷酸多態性位點的核苷酸片段。

5.根據權利要求4所述的一組檢測強直性脊柱炎易感性的引物，其特征在于：所述引物的核苷酸序列分別為序列表SEQ?ID?No.2和序列表SEQ?ID?No.3所示。

6.一種強直性脊柱炎易感性基因的檢測方法，其特征在于：包括如下步驟：

(1)抽提樣品的基因組DNA，擴增AIF1基因第2內含子區包含+879位單核苷酸多態性位點的核苷酸片段；

(2)檢測步驟(1)產物中+879位單核苷酸多態性位點的基因型為CC時，強直性脊柱炎易感性最低；含T等位基因，即基因型為CT或TT時，強直性脊柱炎易感性較高。

7.根據權利要求6所述的強直性脊柱炎易感性基因的檢測方法，其特征在于：所述擴增AIF1基因第2內含子區包含+879位單核苷酸多態性位點的核苷酸片段，使用的一組引物的核苷酸序列分別為序列表SEQ?ID?No.2和SEQ?ID?No.3所示。

8.一種檢測強直性脊柱炎易感基因的試劑盒，其特征在于由以下試劑組成：

10μL?10×PCR緩沖液；

2μL?10mM?dNTP混合液；

2μL?Taq?DNA聚合酶，2unit/μL；

1μL?F1引物，為SEQ?ID?No.2所示的核苷酸序列，濃度為10pmol/μL；

1μL?R1引物，為SEQ?ID?No.3所示的核苷酸序列，濃度為10pmol/μL；

8μL?10×LC-green?PLUS飽和熒光染料；

2μL寡核苷酸內參引物各0.5μL，濃度為10pmol/μL，其中低溫內參引物F為SEQ?ID?NO.4所示的核苷酸序列，低溫內參引物R為SEQ?ID?NO.5所示的核苷酸序列，高溫內參引物F為SEQ?ID?NO.6所示的序列，高溫內參引物R為SEQ?ID?NO.7所示的核苷酸序列；

64μL純水。

9.序列表SEQ?ID?No.1所示核苷酸序列及其包含+879位單核苷酸多態性位點的核苷酸片段在制備診斷或治療強直性脊柱炎的試劑或藥物中的用途。

10.AIF1基因第2內含子區+879位單核苷酸多態性位點在制備診斷或治療強直性脊柱炎的試劑或藥物中的用途。