[發(fā)明專(zhuān)利]多巴反應(yīng)性肌張力障礙相關(guān)基因突變、其檢測(cè)方法及其用途

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201210392321.1
• 申請(qǐng)日: 2012-10-16
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN103725687A
• 公開(kāi)（公告）日: 2014-04-16
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 郭紀(jì)鋒;唐北沙;嚴(yán)新翔;張峪涵;肖晶晶;劉軒竹;王俊;汪建;楊煥明
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院;深圳華大基因科技有限公司
• 主分類(lèi)號(hào): C12N15/12
• 分類(lèi)號(hào): C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/68;C07K14/47
• 代理公司: 北京北翔知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11285
• 代理人: 張廣育;姜建成

1.一種具有選自如下的突變的TH基因或TH蛋白：

錯(cuò)義突變（c.1004C>T，p.A335V）；和

錯(cuò)義突變（c.1451G>A,p.R484H）。

2.權(quán)利要求1的TH基因，為SEQ?ID?NO:1的序列中具有以下突變：

錯(cuò)義突變（c.1004C>T，p.A335V）；和/或

錯(cuò)義突變（c.1451G>A,p.R484H）。

3.權(quán)利要求1的TH蛋白，為SEQ?ID?NO:2的序列中具有以下突變：

錯(cuò)義突變（c.1004C>T，p.A335V）；和/或

錯(cuò)義突變（c.1451G>A,p.R484H）。

4.一種檢測(cè)受試者的TH基因或TH蛋白中是否存在突變位點(diǎn)的方法，所述突變位點(diǎn)選自如下任一種或其組合：

錯(cuò)義突變（c.1004C>T，p.A335V）；和

錯(cuò)義突變（c.1451G>A,p.R484H）。

5.權(quán)利要求4的方法，包括如下至少一組引物擴(kuò)增的步驟：

SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4；

SEQ?ID?NO:5和SEQ?ID?NO:6。

6.檢測(cè)突變TH基因或TH蛋白中使用的引物對(duì)，所述突變是選自如下任一種或其組合：

錯(cuò)義突變（c.1004C>T，p.A335V）；和/或

錯(cuò)義突變（c.1451G>A,p.R484H），

其中所述引物對(duì)分別基于選自如下的位置在基因組序列或cDNA序列上前后設(shè)計(jì)，使得擴(kuò)增該位置：cDNA序列第1004位和第1451位。

7.與突變TH基因互補(bǔ)的核酸探針，所述突變是選自如下任一種或其組合：

錯(cuò)義突變c.1004C>T；和/或

錯(cuò)義突變c.1451G>A，

所述探針與突變TH基因的互補(bǔ)區(qū)包括選自如下的基因組序列或cDNA序列上的位置：cDNA序列第1004位和第1451位。

8.檢測(cè)突變TH基因或TH蛋白的試劑盒，包含一組或多組引物對(duì)，其中所述突變是選自如下任一種或其組合：

錯(cuò)義突變（c.1004C>T，p.A335V）；和

錯(cuò)義突變（c.1451G>A,p.R484H），

其中所述引物對(duì)分別基于選自如下的位置在基因組序列或cDNA序列上設(shè)計(jì)，使得其擴(kuò)增產(chǎn)物涵蓋該位置：cDNA序列第1004位和第1451位。

9.權(quán)利要求8的試劑盒，包含選自如下的至少一組引物：

SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4；

SEQ?ID?NO:5和SEQ?ID?NO:6。

10.檢測(cè)突變TH基因的試劑盒，包含一個(gè)或多個(gè)核酸探針，所述突變是選自如下任一種或其組合：

錯(cuò)義突變c.1004C>T；和

錯(cuò)義突變c.1451G>A，

所述探針與突變TH基因上包含選自如下位置的基因組序列或cDNA序列上的區(qū)域互補(bǔ)：cDNA序列第1004位和第1451位。