[發明專利]2型糖尿病易感基因位點及檢測方法和試劑盒

有效

• 申請號: 201210226735.7
• 申請日: 2012-07-02
• 公開（公告）號: CN103525899A
• 公開（公告）日: 2014-01-22
• 發明（設計）人: 林旭;黎懷星;甘蔚;王一欽;魯玲
• 申請（專利權）人: 中國科學院上海生命科學研究院
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 上海一平知識產權代理有限公司 31266
• 代理人: 祝蓮君;崔佳佳

1.一種體外非診斷性檢測樣品是否存在GRK5基因或RASGRP1基因的單核苷酸多態性的方法，其特征在于，包括步驟：

(a)用特異性引物擴增樣品的GRK5基因或RASGRP1基因，得到擴增產物；和

(b)檢測擴增產物中是否存在選自下組的單核苷酸多態性：

GRK5基因的rs10886471：即SEQ?ID?NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531：即SEQ?ID?NO.:2中第164位C→T。

2.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的基因特異性引物具有SEQID?NO:3和4所示序列、或SEQ?ID?NO:5和6所示序列。

3.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的擴增產物的長度為100-2000bp且含有SEQ?ID?NO:1中第134位或SEQ?ID?NO:2中第164位。

4.一種檢測2型糖尿病的試劑盒，其特征在于，它包括特異性擴增GRK5基因或RASGRP1基因或轉錄本的引物，所述的引物擴增出長度為100-2000bp且含有SEQ?ID?NO:1中第134位或SEQ?ID?NO:2中第164位的擴增產物。

5.如權利要求4所述的試劑盒，其特征在于，它還含有選自下組的試劑：

(a)與SEQ?ID?NO:1中第134位或SEQ?ID?NO:2中第164位的突變結合的探針；

(b)識別SEQ?ID?NO:1中第134位或SEQ?ID?NO:2中第164位的突變限制性內切酶。

6.如權利要求5所述的試劑盒，其特征在于，所述的突變是選自下組的單核苷酸多態性：

GRK5基因的rs10886471：即SEQ?ID?NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531：即SEQ?ID?NO.:2中第164位C→T。

7.一種GRK5基因或RASGRP1基因的用途，其特征在于，用于制備對2型糖尿病易感性進行診斷的試劑或試劑盒。

8.如權利要求7所述的用途，其特征在于，所述的試劑或試劑盒用于檢測選自下組的單核苷酸多態性：

GRK5基因的rs10886471：即SEQ?ID?NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531：即SEQ?ID?NO.:2中第164位C→T。

9.一種多核苷酸分子的用途，所述的分子包括特異性擴增含單核苷酸多態性(SNP)位點的擴增產物的引物和/或與所述SNP位點特異性結合的探針，其特征在于，所述的核苷酸分子用于制備對2型糖尿病易感性進行診斷的試劑盒，并且所述的SNP位點自下組：

GRK5基因的rs10886471：即SEQ?ID?NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531：即SEQ?ID?NO.:2中第164位C→T。

10.如權利要求9所述的用途，其特征在于，所述的SNP位點是GRK5基因的rs10886471，并且所述的試劑盒用于檢測高空腹胰島素易感性；和/或

所述的SNP位點是RASGRP1基因的rs7403531，并且所述的試劑盒用于檢測高HbA1c易感性以及低HOMA-B易感性。