[發明專利]一種檢測MLH1基因突變的方法及其試劑盒無效
| 申請號： | 201010212048.0 | 申請日： | 2010-06-25 |
| 公開（公告）號： | CN102296105A | 公開（公告）日： | 2011-12-28 |
| 發明（設計）人： | 南蓬;徐燁;韋雯倩;劉方奇;劉雷 | 申請（專利權）人： | 復旦大學;復旦大學附屬腫瘤醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海正旦專利代理有限公司 31200 | 代理人： | 吳桂琴;包兆宜 |
| 地址： | 20043*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 檢測 mlh1 基因突變 方法 及其 試劑盒 | ||
1.一種檢測MLH1基因突變的方法，其特征在于，該方法是獲得樣品中MLH1基因的啟動區或者第2號或者第19號外顯子的DNA序列或者氨基酸序列，然后與正常MLH1基因的相應序列對比確定樣品中MLH1基因是否存在基因突變情況。
2.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的突變是樣品MLH1基因與正常MLH1基因的DNA序列中64、157-160或者2159位不同。
3.如權利要求2所述的方法，其特征在于，所述的突變是c.15716_0delGAGG或者c.2159insG。
4.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述的突變是樣品MLH1基因與正常MLH1基因的相應氨基酸序列中53或者720位不同。
5.如權利要求4所述的方法，其特征在于，所述的突變是p.Glu53AlafsX1或者p.Val720GlyfsX2。
6.一種檢測檢測MLH1基因突變的試劑盒，其特征在于，該試劑盒含有下列三對引物序列中的一對或者幾對：
(1)擴增MLH1基因的第1號外顯子區的DNA序列的引物；
(2)擴增MLH1基因的第2號外顯子區的DNA序列的引物；
(3)擴增MLH1基因的第19號外顯子區的DNA序列的引物。
7.如權利要求6所述的試劑盒，其特征在于，該試劑盒含有序列如SEQ?ID?NO?5和6所示的引物。
8.如權利要求6所述的試劑盒，其特征在于，該試劑盒含有序列如SEQ?ID?NO?3和4所示的引物。
9.權利要求1所述的方法的應用，其特征在于，將該方法用于遺傳性非息肉性結直腸癌的致病性分析。
10.權利要求1所述的方法的應用，其特征在于，將該方法用于確定遺傳性非息肉性結直腸癌的患病風險。
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