[發明專利]MTHFR基因SNP指導葉酸及相關營養元素攝入的用途、檢測方法和試劑盒

無效

• 申請號: 200910049499.4
• 申請日: 2009-04-17
• 公開（公告）號: CN101864479A
• 公開（公告）日: 2010-10-20
• 發明（設計）人: 吳奇涵;鐘鳴;竇同海
• 申請（專利權）人: 吳奇涵;鐘鳴;竇同海
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種MTHFR基因SNP指導葉酸及相關營養元素攝入的用途。

2.如權利要求1所述的用途，其特征在于所述用途的MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型包含C677T和A1289C的多態位點的基因型，還可以進一步包含與上述基因多態性位點存在連鎖不平衡的多態性位點，包括無意義突變位點、錯義突變位點以及位于基因內含子部位、基因調節部位的多態性位點。

3.如權利要求1所述的用途，其特征在于所述葉酸攝入指導是根據SNP多態性位點基因型的不同，葉酸的日攝入量，相關營養元素攝入指導是維生素B12、B6、膽堿以及甜菜堿的攝入指導。

4.如權利要求1所述的用途，其特征在于所述用途其中：

(1)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677CC和1298AA時，葉酸的攝入量為0.4～0.6mg/day，維生素B12攝入量為2～3μg/day，維生素B6的攝入量為1.5～2mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為500～800mg/day。

(2)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677CC和1298AC時，葉酸的攝入量為0.4～0.6mg/day，維生素B12攝入量為2～3μg/day，維生素B6的攝入量為1.5～2mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為500～800mg/day。

(3)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677CC和1298CC時，葉酸的攝入量為0.6～1.5mg/day，維生素B12攝入量為2～3μg/day，維生素B6的攝入量為1.5～2mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為500～800mg/day。

(4)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677CT和1298AA時，葉酸的攝入量為0.6～1.5mg/day，維生素B12攝入量為2～3μg/day，維生素B6的攝入量為1.5～2mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為500～800mg/day。

(5)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677CT和1298AC時，葉酸的攝入量為1.5～2.5mg/day，維生素B12攝入量為3～5μg/day，維生素B6的攝入量為2～4mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為800～1000mg/day。

(6)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677CT和1298CC時，葉酸的攝入量為1.5～2.5mg/day，維生素B12攝入量為3～5μg/day，維生素B6的攝入量為2～4mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為800～1000mg/day。

(7)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677TT和1298AA時，葉酸的攝入量為1.5～2.5mg/day，維生素B12攝入量為3～5μg/day，維生素B6的攝入量為2～4mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為800～1000mg/day。

(8)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677TT和1298AC時，葉酸的攝入量為2.5～4mg/day，維生素B12攝入量為5～10μg/day，維生素B6的攝入量為4～10mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為1000～1500mg/day。

(9)當所述MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型為677TT和1298CC時，葉酸的攝入量為2.5～4mg/day，維生素B12攝入量為5～10μg/day，維生素B6的攝入量為4～10mg/day，膽堿以及甜菜堿的攝入量為1000～1500mg/day。

5.一種指導葉酸及相關營養元素攝入的MTHFR基因的SNP基因型的檢測方法和試劑盒，其特征在于檢測方法包括基因組DNA樣品的提取，PCR擴增反應，純化反應，限制性內切酶酶切和DNA凝膠電泳分析。

6.如權利要求5所述的檢測方法，其特征在于所述基因組DNA樣品的提取選自血液、體液、組織樣品和培養細胞中的一種，優選的選自血液。

7.如權利要求5所述的檢測方法和試劑盒，其特征在于所述檢測方法和試劑盒的MTHFR基因的SNP多態性位點的基因型包含C677T和A1289C多態位點，還可以進一步包含與上述基因多態性位點存在連鎖不平衡的多態性位點，包括無意義突變位點、錯義突變位點以及位于基因內含子部位、基因調節部位的多態性位點。