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[發(fā)明專利]NIPT的Z值結(jié)果校正方法及裝置、計(jì)算機(jī)可讀存儲介質(zhì)有效

專利信息
申請?zhí)枺?/td> 201711033703.4 申請日: 2017-10-30
公開(公告)號: CN108733984B 公開(公告)日: 2021-09-03
發(fā)明(設(shè)計(jì))人: 王正肖;岳云霞;錢雨飛 申請(專利權(quán))人: 成都凡迪醫(yī)療器械有限公司
主分類號: G16B30/00 分類號: G16B30/00
代理公司: 北京集佳知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11227 代理人: 潘彥君;吳敏
地址: 610000 四川省成都市雙流*** 國省代碼: 四川;51
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摘要:
搜索關(guān)鍵詞: nipt 結(jié)果 校正 方法 裝置 計(jì)算機(jī) 可讀 存儲 介質(zhì)
【說明書】:

一種NIPT Z值結(jié)果校正方法及裝置、計(jì)算機(jī)可讀存儲介質(zhì),所述方法包括:將計(jì)算得到的所檢測染色體的多個(gè)NIPT Z值結(jié)果分別作為自變量,一一進(jìn)行線性回歸分析運(yùn)算,得到每一個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù);根據(jù)所述每一個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù),擬合出所述所檢測染色體對應(yīng)的線性函數(shù);根據(jù)所述線性函數(shù),確定所檢測染色體對應(yīng)的新Z值。上述方案能夠獲取一致性的NIPT Z值結(jié)果,提高NIPT Z值結(jié)果的準(zhǔn)確度。

技術(shù)領(lǐng)域

發(fā)明涉及生物檢測領(lǐng)域,尤其涉及一種NIPT的Z值結(jié)果校正方法及裝置、計(jì)算機(jī)可讀存儲介質(zhì)。

背景技術(shù)

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(Non Invasive Prenatal Testing,NIPT)技術(shù),僅需采集孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對孕婦外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,即可從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患有染色體疾病。

現(xiàn)有的NIPT Z值結(jié)果計(jì)算算法通常包括常規(guī)U檢驗(yàn)方法、常染色體校正方法以及GC校正方法。由于NIPT檢測的三條染色體(Chr13、Chr18以及Ch21)的差異性,以及不同算法得出的結(jié)果并不完全一致,導(dǎo)致最終得到的NIPT Z值結(jié)果存在精確度較低的問題。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明實(shí)施例解決的是如何獲取一致性的NIPT Z值結(jié)果,提高NIPT Z值結(jié)果的準(zhǔn)確度。

為解決上述技術(shù)問題,本發(fā)明實(shí)施例提供一種NIPT Z值結(jié)果校正方法,包括:將計(jì)算得到的所檢測染色體的多個(gè)NIPT Z值結(jié)果分別作為自變量,一一進(jìn)行線性回歸分析運(yùn)算,得到每一個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù);根據(jù)所述每一個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù),擬合出所述所檢測染色體對應(yīng)的線性函數(shù);根據(jù)所述線性函數(shù),確定所檢測染色體對應(yīng)的新Z值。

可選的,所述根據(jù)所述每一個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù),擬合出所述所檢測染色體對應(yīng)的線性函數(shù),包括:當(dāng)所述計(jì)算得到的所檢測染色體的NIPT Z值結(jié)果個(gè)數(shù)大于2時(shí),從所有NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù)中,選取其中最大的兩個(gè)值;將所選取的兩個(gè)值分別與所述所選取的兩個(gè)值之和做除法運(yùn)算,得到的商值作為所述線性函數(shù)的兩個(gè)一次項(xiàng)系數(shù);將所選取的兩個(gè)值中的最大值對應(yīng)的Z值結(jié)果與所述兩個(gè)一次性系數(shù)中的最大值相乘,得到第一乘積;將所選取的兩個(gè)值中的最小值對應(yīng)的Z值結(jié)果與所述兩個(gè)一次項(xiàng)系數(shù)中的最小值相乘,得到第二乘積;將所述第一乘積與所述第二乘積相加,得到所述所檢測染色體對應(yīng)的線性函數(shù)。

可選的,所述根據(jù)所述每一個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù),擬合出所述所檢測染色體對應(yīng)的線性函數(shù),包括:將第i個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù)與所有NIPTZ值結(jié)果對應(yīng)的線性回歸系數(shù)之和做除法運(yùn)算,得到的商值作為所述線性函數(shù)的第i個(gè)一次項(xiàng)系數(shù);將第i個(gè)NIPT Z值結(jié)果與所述第i個(gè)一次項(xiàng)系數(shù)相乘,得到第i個(gè)NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的一次項(xiàng);將所有NIPT Z值結(jié)果對應(yīng)的一次項(xiàng)相加,得到所述所檢測染色體對應(yīng)的線性函數(shù);其中,N為計(jì)算得到的所檢測染色體對應(yīng)的NIPT Z值結(jié)果的個(gè)數(shù),1≤i≤N。

可選的,所述根據(jù)所述線性函數(shù),確定所檢測染色體對應(yīng)的新Z值,包括:將預(yù)設(shè)樣本庫中的每一個(gè)樣本對應(yīng)的所檢測染色體的多個(gè)NIPT Z值結(jié)果代入至所述線性函數(shù),得到每一個(gè)樣本對應(yīng)的線性函數(shù)值;根據(jù)所述預(yù)設(shè)樣本庫中所有樣本的判定結(jié)果準(zhǔn)確度,確定所述新Z值;所述預(yù)設(shè)樣本庫中所有樣本的判定結(jié)果準(zhǔn)確度根據(jù)ROC曲線方法獲取。

可選的,所述線性回歸分析運(yùn)算為logistic回歸運(yùn)算。

可選的,所述所檢測染色體的多個(gè)NIPT Z值結(jié)果包括以下至少兩種:采用常規(guī)U檢測算法計(jì)算得到的所檢測染色體對應(yīng)的NIPT Z值結(jié)果、采用常染色體校正方法計(jì)算得到的所檢測染色體對應(yīng)的NIPT Z值結(jié)果以及采用GC校正方法計(jì)算得到的所檢測染色體對應(yīng)的NIPT Z值結(jié)果。

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