[發明專利]一種基因組測序設備及其片段連接支架的構建方法和系統

有效

• 申請號: 200810218342.5
• 申請日: 2008-12-12
• 公開（公告）號: CN101504697A
• 公開（公告）日: 2009-08-12
• 發明（設計）人: 朱紅梅;單杲;倪培相;阮玨;王明偉;李瑞強;方曉東;王俊;楊煥明;汪建
• 申請（專利權）人: 深圳華大基因研究院
• 主分類號: G06F19/00
• 分類號: G06F19/00;C12Q1/68
• 代理公司: 深圳中一專利商標事務所
• 代理人: 張全文

1.一種片段連接支架構建方法，其特征在于，所述方法包括下述步驟：

將測序得到的正反向信息映射到片段連接群上；

根據映射到片段連接群上的多對正反向信息計算各片段連接群之間的空位大小平均長度，作為各片段連接群之間的空位大小；

根據計算得到的片段連接群之間的空位大小和片段連接群之間的正反向關系構建片段連接支架，得到完整的片段連接支架圖。

2.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法還包括下述步驟：

檢測所述片段連接支架圖中的重復片段連接群，并屏蔽檢測到的重復片段連接群。

3.如權利要求2所述的方法，其特征在于，所述重復片段連接群為在同一方向上連接到多個有交疊的片段連接群的片段連接群。

4.如權利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法還包括下述步驟：

根據所述片段連接支架圖中各片段連接群之間的空位大小以及各片段連接群之間的正反向關系線性化所述片段連接支架圖。

5.如權利要求4所述的方法，其特征在于，所述方法還包括下述步驟：

重新計算線性化后片段連接支架圖中各片段連接群之間的空位大小。

6.如權利要求2或3所述的方法，其特征在于，所述方法還包括下述步驟：

當被屏蔽的重復片段連接群位于兩個唯一片段連接群之間時，恢復被屏蔽的重復片段連接群。

7.一種片段連接支架構建系統，其特征在于，所述系統包括：

正反向映射單元，用于將測序得到的正反向信息映射到片段連接群上；

空位大小計算單元，用于根據映射到片段連接群上的多對正反向信息計算各片段連接群之間的空位大小平均長度，作為各片段連接群之間的空位大小；

Scaffold構建單元，用于根據計算得到的片段連接群之間的空位大小和片段連接群之間的正反向關系構建片段連接支架，得到完整的片段連接支架圖。

8.如權利要求7所述的系統，其特征在于，所述系統還包括：

重復片段屏蔽單元，用于檢測所述片段連接支架圖中的重復片段連接群，并屏蔽檢測到的重復片段連接群。

9.如權利要求8所述的系統，其特征在于，所述系統還包括：

線性化單元，用于根據所述片段連接支架圖中各片段連接群之間的空位大小以及各片段連接群之間的正反向關系線性化所述片段連接支架圖。

10.如權利要求9所述的系統，其特征在于，所述空位大小計算單元還用于重新計算線性化后的片段連接支架圖中各片段連接群之間的空位大小。

11.如權利要求8所述的系統，其特征在于，所述系統還包括：

重復片段恢復單元，用于在被屏蔽的重復片段連接群位于兩個唯一片段連接群之間時，恢復被屏蔽的重復片段連接群。