[發明專利]一種惡性腫瘤中突變pTEN基因無效
| 申請號： | 200710170469.X | 申請日： | 2007-11-15 |
| 公開（公告）號： | CN101434953A | 公開（公告）日： | 2009-05-20 |
| 發明（設計）人： | 鄭新民;王克敏;梅文瀚;徐榮婷 | 申請（專利權）人： | 上海交通大學醫學院 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海翼勝專利商標事務所 | 代理人： | 翟 羽 |
| 地址： | 200025上*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 惡性腫瘤 突變 pten 基因 | ||
技術領域
本發明關于一種惡性腫瘤中突變基因，特別關于一種惡性腫瘤中突變pTEN基因。
背景技術
原癌基因(即細胞的正常基因)和抑癌基因雙方的正負調節是維持正常細胞生命活動如生長，分化和凋亡有條不紊進行的根本要素。癌癥的發生往往是由于這種平衡調節的失控所致，比如原癌基因被某種機制激活后變成真正的癌基因或者不同原因引起抑癌基因的失活。
pTEN(又稱phosphatase?and?tensin?homologue)是類脂磷酸酶，屬蛋白質磷酸酶大家族中的一員，由403個氨基酸組成，分子量約42kD，能切除三個氨基酸殘基(酪氨酸，蘇氨酸和絲氨酸)上修飾的磷酸即去磷酸化。通過對PI3K磷酸激酶催化底物去磷酸化來調控PI3K磷酸激酶為主導的信號通路，達到抑制細胞生長周期的進行和誘發細胞凋亡的目的。pTEN已被鑒定為抑癌基因，是30多種候選抑癌基因中研究較多的一種。它不僅監控正常細胞生長，分化和凋亡而且最新的研究發現pTEN能進入細胞核對保護染色體的穩定性起著重要作用。
十年來，國外許多研究已證明pTEN基因突變包括DNA片段的插入，點突變和外顯子完全或不完全缺失是引發惡性腫瘤的主要原因之一。但現在國內外研究者還沒有發明pTEN基因具體突變位置和基因改變。
發明內容
本發明的目的在于克服上述現有技術的不足，提供一組惡性腫瘤中突變pTEN基因。
本發明的目的是通過以下技術方法來實現的：pTEN基因的核苷酸共2357bp，其中包含9個外顯子，分別是：Exon1：1-915bp；Exon2：916-1000bp；Exon3：1001-1045bp；Exon4：1046-1089bp；Exon5：1090-1328bp；Exon6：1329-1467bp；Exon7：1468-1637bp；Exon8：1638-1862bp；Exon9：1863-2048bp，見圖1。
通過對104例各種腫瘤組織標本pTEN基因測序檢測分析，發現部分有突變，且未見報道，見表1
表1：
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